Deze brochure, geschreven voor huisartsen, is geproduceerd in samenwerking met de VSOP en het NHG.
De behandeling van een neuromusculaire ziekte vergt een goed gecoördineerde en multidisciplinaire aanpak. Iedereen is erbij gebaat als in de huisarts-patiënt-specialistenrelatie duidelijk is welk aandeel van de huisarts gewenst en mogelijk is. Deze brochure ondersteunt de huisarts in dat proces met onder andere informatie over consultatie, verwijzing en medicatie over ataxie van Friedreich (AvF), ook wel Friedreich ataxie (FA) genoemd.
Hoofdstukken
- Algemene aandachtspunten bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten
- Ataxie van Friedreich: feiten, symptomen, beleid, erfelijkheidsvoorlichting en zwangerschap, aandachtspunten voor de huisarts, consultatie en verwijzing
Redactie
C.W. van Breukelen, coördinator Zeldzame Aandoeningen VSOP
Drs. S.A. Hendriks, jeugdarts KNMG n.p. / co-auteur VSOP
Dr. A.M.C. Horemans, hoofd Kwaliteit van zorg Spierziekten Nederland
L.T.C. van Hulst, BSc, co-auteur Spierziekten Nederland
Drs. S. Oude Vrielink, huisarts / wetenschappelijk medewerker Afdeling Implementatie, Sectie Preventie & Patiëntenvoorlichting NHG
Drs. H.W. van Uden, hoofd Communicatie Spierziekten Nederland
Dr. H. Woutersen-Koch, arts / wetenschappelijk medewerker Afdeling Richtlijnontwikkeling & Wetenschap, Sectie Standaarden NHG
Drs. M. van der Wurff, medewerker Communicatie / co-auteur Spierziekten Nederland
Deze uitgave is tot stand gekomen met bijdragen en adviezen van drs. E.R.P. Brunt, neuroloog, UMC Groningen en drs. R.D.J. Margry, revalidatiearts revalidatiecentrum Heliomare, Wijk aan Zee.
Dr. C.E.M. de Die-Smulders, medisch coördinator PGD Nederland, klinisch geneticus Maastricht UMC, adviseerde over de erfelijkheidsaspecten en PGD.
J. Bunnig, lid Spierziekten Nederland en secretaris van de diagnosewerkgroep AvF en drs. I.L. Vos, medewerker Spierziekten Nederland, adviseerden namens de werkgroep AvF.
De tekst is tot stand gekomen mede dankzij de financiële bijdrage van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.
Soest, 2011
9 pagina’s