Soorten en fasen onderzoek
Medisch onderzoek
Medisch-wetenschappelijk onderzoek is heel breed. Het gebeurt volop binnen én buiten het laboratorium en op allerlei gebieden. Voordat duidelijk wordt hoe een behandeling tegen een spierziekte eruit zou kunnen zien, moeten onderzoekers bijvoorbeeld weten hoe die ziekte verloopt en snappen wat het ziektemechanisme is. Ook hoe zij vervolgens kunnen testen of een mogelijke behandeling werkt of niet, kan een onderwerp zijn van onderzoek op zich.
Onderzoek is ook breed als je kijkt naar de opzet en mogelijke vormen. Men kan testen doen bij mensen, dieren, cellen of computermodellen. Men kan de literatuur induiken en eerder uitgevoerde onderzoeken bundelen of gebruikmaken van al dan niet enorme datasets. Men kan één patiënt bestuderen, of juist grote groepen mensen jarenlang volgen terwijl zij wel of niet een specifieke behandeling ondergaan. Het aantal mogelijkheden is enorm.
Fundamenteel, klinisch of gericht op kwaliteit van leven
Een nuttig onderscheid is dat tussen fundamenteel, preklinisch en klinisch onderzoek en onderzoek gericht op de kwaliteit van leven. Deze vormen van onderzoek volgen elkaar op in de tijd, soms in meerdere achtereenvolgende fasen.
- De zoektocht naar een behandeling of medicijn begint vaak bij fundamenteel onderzoek. Wetenschappers zoeken in het laboratorium naar inzichten in de oorzaak, het ziektemechanisme en aangrijpingspunten voor behandeling. Mogelijke medicijnen testen ze op cellen in het laboratorium.
- Daarna volgt preklinisch onderzoek. Bij proefdieren wordt gekeken of een middel veilig is en werkt. Er is ook aandacht voor alternatieve modellen, bijvoorbeeld de ‘muscle-on-a-chip’. Zie het artikel Minispiertjes in een bakje uit ons tijdschrift Contact.
- In klinisch onderzoek is de mens aan de beurt. Deze onderzoeken worden ook wel ‘trials’ genoemd. Meestal krijgen gezonde vrijwilligers het middel als eerst. Bij hen wordt gekeken hoe het middel in het lichaam werkt en wat eventuele bijwerkingen zijn. Daarna volgen patiënten en kijkt men ook naar het effect en de optimale dosis. Een uitzondering: gentherapieën worden bijna nooit bij gezonde vrijwilligers getest. Die behandelingen richten zich op heel specifieke DNA-afwijkingen en kunnen niet ongedaan gemaakt worden.
- Ondanks de vele ontwikkelingen zijn medicijnen bij de meeste spierziekten helaas nog niet in zicht. Ook de oorzaak en het precieze ziektemechanisme zijn bij lang niet alle spierziekten bekend. Toch wil dat niet zeggen dat er niks aan bepaalde klachten te doen is. Manieren om klachten te verminderen of er beter mee te leren omgaan, staan centraal in het kwaliteit-van-levenonderzoek. Het gaat bijvoorbeeld om het testen van nieuwe trainingsvormen of de effecten van cognitieve gedragstherapie, mindfulness of hulpmiddelen.
Op de hoogte blijven
Spierziekten Nederland volgt de ontwikkelingen in alle soorten onderzoek en informeert haar leden over belangrijke resultaten. Dit gebeurt onder meer via de digitale diagnosenieuwsbrieven en op ons Spierziektecongres. Word ook lid.
Niet zonder patiënten
Veel onderzoek wordt gedaan door onderzoekers (biomedisch wetenschappers, moleculair biologen, immunologen, laboranten, enzovoort). En … heel vaak ook door artsen en paramedisch specialisten. Denk aan: neurologen, kinderartsen, klinisch genetici, revalidatieartsen, fysiotherapeuten en logopedisten. Patiënten zijn niet altijd direct betrokken bij de proeven. Toch is veel onderzoek pas mogelijk nadat zij bloed of ander lichaamsmateriaal afstaan. Het is belangrijk dat patiënten al in een vroeg stadium meedenken over het soort onderzoek dat nodig is. Hier zet Spierziekten Nederland zich voor in.
Onderzoeksgebieden
Onderzoek kan zich richten op:
- kenmerken van de ziekte
- verloop
- stellen van de diagnose
- de (genetische) oorzaak
- het ziektemechanisme
- nieuwe medicijnen
- het verbeteren van zorg
- de kwaliteit van leven van patiënten
- en nog veel meer...
