Een erfelijke spierziekte opsporen

Als je zelf klachten hebt die kunnen passen bij een erfelijke spierziekte, kan een arts onderzoek doen aan het DNA. Hij kan dan misschien een diagnose stellen of er juist een uitsluiten. Lees hierover meer bij Bloed- en DNA-onderzoek op onze pagina over Diagnostiek

Als je geen klachten hebt en er komt een erfelijke spierziekte in je familie voor, dan wil je misschien weten of je later die ziekte ook kan krijgen. Of je wilt misschien weten of je (toekomstige) kinderen deze ziekte kunnen krijgen. Ook dan zijn er verschillende onderzoeken mogelijk.

Er zitten zowel voor- als nadelen aan voorspellend DNA-onderzoek. Een voordeel is dat je arts je gezondheid beter in de gaten kan houden, als je weet dat je de genetische afwijking hebt. Ook vind je de uitslag misschien fijn om te weten bij een kinderwens. Een nadeel kan zijn dat je wellicht anders naar de toekomst gaat kijken of dat relaties met familieleden veranderen. Ook kan het kennen van je erfelijke aanleg invloed hebben op het afsluiten van een levensverzekering. Wanneer je een hoog bedrag wilt verzekeren, mogen verzekeraars hiernaar vragen, al doen ze dat niet allemaal. Met een klinisch geneticus kan je de voor-en nadelen bespreken. Het kan ook zijn dat je helemaal niet wilt weten of je erfelijk belast bent.

Voorspellend DNA-onderzoek is ook mogelijk bij kinderen onder de zestien jaar. Soms is het in het belang van het kind om vroeg te weten of het erfelijk belast is, bijvoorbeeld als er medicijnen beschikbaar zijn. Als er niks aan het verloop veranderd kan worden, kan het beter zijn om te wachten tot het kind zelf de keuze kan maken of het zich wel of niet wil laten testen. Dat mag officieel vanaf zestien jaar, maar hangt natuurlijk ook af van de leeftijd, karakter en ontwikkeling van het kind. Wil je dit voor jouw kind? Overleg dit dan met de klinisch geneticus.

Als je zelf geen spierziekte hebt, kan je wel drager zijn van een spierziekte. Bij een kinderwens wil je misschien weten of jij en/of de andere ouder drager zijn van een spierziekte die al in de familie voorkomt. Als beide ouders drager zijn van een autosomale recessieve spierziekte, heeft elk kind 25% kans op de ziekte. Bij een ziekte die X-gebonden overerft en waarvan de moeder drager is, hebben de zonen 50% kans op ziekte en dochters 50% kans op dragerschap.

Als één of beide ouders een mutatie voor een ernstige erfelijke spierziekte heeft of hebben, is soms embryoselectie mogelijk. Dit wordt ook wel een preïmplantatie genetische test (PGT) genoemd. Hierbij wordt in het laboratorium gekeken of het embryo de genetische afwijking heeft of niet. Eén of twee embryo’s zonder die afwijking worden dan in de baarmoeder geplaatst. Een IVF-behandeling (reageerbuisbevruchting) is dus noodzakelijk. Voorheen kon PGT alleen toegepast worden bij zeer ernstige spierziekten als myotone dystrofie en Duchenne. Tegenwoordig is dit bij meer spierziekten mogelijk. Meer informatie is te vinden op de website www.pgtnederland.nl. 

Tijdens de zwangerschap is het ook mogelijk om te testen bij het ongeboren kind. Vanaf elf weken zwangerschap kan je een vlokkentest laten doen. Deze test onderzoekt de moederkoek op erfelijke afwijkingen. Vanaf vijftien weken zwangerschap kan je een vruchtwaterpunctie laten doen. Dan worden de cellen in het vruchtwater onderzocht op erfelijke afwijkingen. Bij beide testen is er een kleine kans (2 op de 1000) op een miskraam. Voor deze testen kun je terecht bij een centrum voor prenatale diagnostiek.

Enkele dagen na de geboorte van je kind, kan je bij het consultatiebureau langsgaan voor de hielprik. Deze hielprik test op een aantal zeldzame, ernstige ziekten. Als uit de hielprik blijkt dat er bij jouw kind kans is op een van deze ziekten, word je doorverwezen naar een kinderarts. Deze zal uitgebreider onderzoek doen om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen.
Lang niet alle spierziekten kunnen worden opgespoord met de hielprik. Het gaat met name om een aantal metabole ziekten waarbij spierklachten kunnen optreden. In 2022 wordt de spierziekte SMA aan de hielprik toegevoegd. Wanneer een ziekte met de hielprik wordt opgespoord, kan behandeling eerder beginnen. Dit helpt ernstige schade bij het kind te voorkomen.