De ziekte doorgeven van ouder op kind
Er zijn verschillende manieren waarop je een spierziekte van je ouder(s) kan erven, of kans kan hebben om drager te worden. Deze worden op deze pagina besproken. Dragers hebben meestal geen of weinig klachten, maar kunnen de aanleg voor de ziekte wel doorgeven aan hun eigen kind(eren).
Autosomaal recessieve overerving
Er is sprake van autosomaal recessieve overerving wanneer je een ziekte erft doordat je zowel van je moeder als van je vader een aangedaan gen hebt gekregen. 'Recessief' betekent dat de erfelijke fout niet overheersend (ondergeschikt) is: als je van slechts één van je ouders een aangedaan gen krijgt, kan het andere het defect compenseren. ‘Autosomaal’ betekent dat het betrokken gen op een van de 22 autosomale (niet-geslachtsgebonden) chromosomen ligt: het geslacht van de ouder en het kind heeft geen invloed op de overervingskansen. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind 25% kans op de ziekte. Er is 50% kans op een kind dat drager is. En er is 25% kans dat het kind gezond is en ook geen drager.
Autosomaal dominante overerving
Bij een ziekte die autosomaal dominant overerft, ligt het gendefect dat aan de ziekte ten grondslag ligt op een van de autosomale chromosomen, net als bij autosomaal recessieve overerving. Maar in dit geval kun je de ziekte al krijgen als één gen is aangedaan. Dat gen is overheersend (dominant) ten opzichte van het gezonde gen, dat op die manier niet kan zorgen voor compensatie.
Bij een autosomaal dominante spierziekte geldt dat als een van de ouders de ziekte heeft, elk kind 50% kans heeft de ziekte ook te krijgen. Het geslacht heeft geen invloed op de overervingskansen.
Geslachtsgebonden (X-gebonden) overerving
Spierziekten die X-chromosomaal recessief (X-gebonden) overerven, komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Mannen (XY) hebben immers maar één X-chromosoom en dus niet een extra gezond gen ter compensatie, zoals vrouwen (XX). Een vrouw met één defect gen is wel draagster. Haar zonen hebben ieder 50% kans om de ziekte te krijgen. Soms hebben vrouwen die draagster zijn van een spierziekte lichte klachten. In zeldzame gevallen krijgen zij de ziekte net zo erg als mannen.
Mitochondriële overerving
Mitochondriën zijn de energiefabriekjes van het lichaam. Ze zijn in bijna elke lichaamscel te vinden. In spiercellen, die veel energie nodig hebben, komen ze veel voor. Deze mitochondriën bevatten ook een beetje DNA, het mitochondrieel DNA. Dit DNA zorgt enkel voor de goede werking van de mitochondriën zelf. Dit mitochondrieel DNA komt alleen in de eicellen voor en niet in de zaadcellen. Foutjes in mitochondrieel DNA worden hierdoor alleen doorgegeven van moeder op kind. Bij eiceldonatie speelt het mitochondrieel DNA van de eiceldonor mee. Het verschilt erg per cel hoeveel mitochondriën zijn aangedaan en daardoor verschillen de klachten ook per persoon enorm.
Nieuwe mutaties
Een erfelijke spierziekte krijg je niet altijd van (een van je) ouders. Soms ontstaan er ook spontaan nieuwe mutaties. Als dit bijvoorbeeld in je spiercellen gebeurt, zijn deze mutaties niet erfelijk. Als zo’n spontane mutatie ontstaat in je zaad- of eicellen, kan je de mutatie wel doorgeven aan je kinderen. Zo’n nieuwe mutatie kan ook ontstaan kort ná de bevruchting. Een bevruchte eicel deelt zich steeds opnieuw. Als er op een gegeven moment in een van die cellen een mutatie ontstaat, vermeerdert ook het aantal cellen met de afwijking tijdens het groeien. Uiteindelijk kan een deel van je lichaam de afwijking wel hebben, en een ander deel niet. Dit heet mozaïcisme.
Meer over mozaïcisme en andere Zeldzame erfelijke processen
Deze tekst is gecontroleerd door prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus
