Erfelijkheid
Veel spierziekten zijn erfelijk. Hoe zat dat ook alweer met doorgeven van DNA, genen en chromosomen?
DNA-veranderingen
Om te begrijpen hoe een erfelijke spierziekte ontstaat, is het handig om eerst meer te weten over het DNA. Stukjes DNA, de genen, bevatten de erfelijke informatie voor de bouwstenen van je lichaam. Veranderingen in de genen hebben invloed op die bouwstenen. En uiteindelijk op de spieren.
Meer over Van DNA tot spierziekte
De ziekte doorgeven
Genetische veranderingen kunnen op verschillende manieren overgaan op de volgende generatie. Als één ouder een spierziekte heeft, hebben de kinderen soms kans om deze ook te krijgen en soms niet. Het kan ook zijn dat een kind een spierziekte erft, terwijl beide ouders geen klachten hebben. Sommige spierziekten komen vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Meer over De ziekte doorgeven van ouder op kind
Feiten over erfelijkheid
- De meeste spierziekten zijn erfelijk
- Juist vaker voorkomende spierziekten zoals ALS, CIAP en postpolio zijn niet erfelijk
- Bij een klinisch genetisch centrum kun je persoonlijk advies krijgen over een erfelijke spierziekte
Zeldzame erfelijke processen
Bij het ontstaan van sommige spierziekten kunnen ook zeldzame genetische processen een rol spelen. Voorbeelden zijn mozaïcisme en scheve X-inactivatie. Of er gaat iets mis bij het aan- of uitzetten van genen.
Meer over Zeldzame erfelijke processen
Wel of geen aanleg
Misschien wil je weten of jij of je (toekomstige) kind een erfelijke spierziekte uit de familie ook kan krijgen. Er zijn verschillende testen om te onderzoeken of iemand een aanleg voor een erfelijke spierziekte heeft.
Meer over Een erfelijke spierziekte opsporen
Praten met familie
Bij een erfelijke spierziekte is het belangrijk om er met familie over te praten. Dit is geen eenvoudig gespreksonderwerp. Een klinisch geneticus kan helpen als je vragen hebt.
Meer over Je familie informeren
Gen- en RNA-therapie
Er wordt steeds meer onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen gericht op het herstellen van genetische fouten. Gentherapie en RNA-therapie zijn zulke behandelingen.
Meer over Aanpassen van het genetisch materiaal
Leestip
Heb je een spierziekte en een kinderwens? Dan kan de digitale brochure Kinderwens bij een spierziekte wellicht helpen om over dit onderwerp na te denken. Naast erfelijkheid komt onder meer de invloed van een zwangerschap en een bevalling op de spierziekte van de moeder aan bod. En andersom: de invloed van de spierziekte op de zwangerschap en bevalling. In de brochure staan ook ervaringsverhalen.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen de brochure gratis downloaden van de persoonlijke pagina. De brochure is ook te bestellen in de webwinkel
