Bloed- en DNA-onderzoek

Uit een klein buisje bloed valt veel informatie te halen. Een eenvoudige en veelgebruikte test is het meten van de hoeveelheid creatinekinase (ck). Dit stofje speelt een rol in de energievoorziening van de spier. Pas als de spiercellen kapotgaan, komt de creatinekinase in relatief grote hoeveelheden in het bloed. Een hoge ck-waarde duidt dus op schade aan de spier. Deze waarde geeft echter geen garantie dat het om een spierziekte gaat. Daarnaast kan de ck-waarde ook normaal zijn terwijl er toch sprake is van een spierziekte.

Als de ziekte in de familie voorkomt of als de arts om een andere reden vermoedt dat er sprake is van een erfelijke aandoening, kan bloed ook worden gebruikt voor DNA-onderzoek. Dit onderzoek neemt een steeds belangrijkere plaats in bij veel spierziekten omdat wetenschappers meer over de mogelijke genetische oorzaken te weten komen. In de regel kan met DNA-onderzoek de diagnose met een vrij grote zekerheid gesteld worden. Een ander voordeel is dat geen pijnlijke andere onderzoeken nodig zijn om de diagnose te stellen.

De uitkomsten van erfelijkheidsonderzoek hebben mogelijk ook gevolgen voor uw familie. Het is daarom belangrijk hier goed over na te denken. Een klinisch geneticus kan de voor- en nadelen van dit onderzoek met u bespreken. U vindt deze specialist in een klinisch genetisch centrum bij u in de buurt.

Naast creatinekinase zijn er nog veel meer stofjes (eiwitten) die in het bloed kunnen worden getest. Het ontbreken ervan geeft aanleiding aan een bepaalde spierziekte te denken, soms zelfs aan een bepaald subtype. Voorbeelden zijn een tekort van het eiwit dystrofine bij Duchenne spierdystrofie of van het eiwit alfa-glucosidase bij de ziekte van Pompe. Belangrijk is wel dat de arts van tevoren weet naar welk eiwit hij op zoek is.