Ziekte van PompeVragen en antwoorden bij Pompe

De ziekte van Pompe is een spierziekte.  De ziekte wordt veroorzaakt doordat de stofwisseling in de spierzel verstoord is. De ziekte varieert van relatief mild bij de langzaam progressieve vorm bij volwassenen, tot zeer ernstig bij baby's en jonge kinderen.

Mensen met de ziekte van Pompe hebben niet genoeg van een enzym dat zure alfaglucosidase of zure maltase wordt genoemd. Dit enzym is nodig om glycogeen af te breken. Glycogeen is een soort suiker dat in spiercellen wordt opgeslagen. Indien nodig kan de glycogeen later worden gebruikt als energiebron. Als iemand een tekort heeft aan alfaglycosidase, dan wordt er teveel glycogeen in de spiercellen opgeslagen. Daardoor raken de cellen beschadigd en kunnen de spieren niet goed functioneren. Omdat het enzym zich in een deel van de cel bevindt dat het lysosoom heet, wordt de ziekte van Pompe ook wel een lysosomale stapelingsziekte genoemd. En omdat het ook de spieren kapot maakt, wordt het een spierziekte genoemd. De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen van baby tot volwassene op elke leeftijd ontstaan en daarom krijgen mensen afhankelijk van de symptomen de diagnose infantiele (baby-vorm) of late vorm (variërend van zeer jonge tot oudere patiënten) van de ziekte van Pompe.

Ja, er is een behandeling voor de ziekte van Pompe. 

Mensen met de ziekte van Pompe zijn niet of onvoldoende in staat om in hun cellen een bepaald enzym aan te maken: alfaglucosidase. Dit eiwit speelt een belangrijke rol in de stofwisseling in de cel. Wanneer het ontbreekt, gaan vooral spiercellen langzaam kapot doordat glycogeen zich ophoopt in de cellen. Mensen met de ziekte van Pompe krijgen deze ontbrekende stof via een infuus toegediend. Het enzym verplaatst zich via het bloed naar de spieren en breekt daar glucogeen af dat de schade veroorzaakt als het zich opstapelt in de cellen. Het middel wordt dan ook wel een enzymvervangende therapie genoemd.

De ziekte van Pompe is erfelijk. De ziekte wordt doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Lees meer over erfelijkheid.

De ziekte bij baby's (de infantiele vorm van de ziekte van Pompe) is een zeer agressieve en levensbedreigende vorm van de ziekte en verschijnt in de eerste paar maanden van het leven. Ernstige spierzwakte is het meest duidelijk waar te nemen. Baby’s met de ziekte van Pompe zien er ‘slap’ uit en kunnen hun hoofd niet overeind houden. Ze kunnen meestal niet rechtop zitten, rollen of kruipen terwijl leeftijdsgenoten dat wel kunnen. De spierzwakte wordt steeds ernstiger. Ademhalen, zuigen en slikken is zeer moeilijk en het hart, de lever en de tong zijn vergroot. Het steeds zwakker worden van de hartspier leidt tot hartfalen en het niet meer kunnen ademhalen. De mentale ontwikkeling wordt, zover we nu weten, niet door de ziekte beïnvloed.

Baby's met de ziekte van Pompe worden in de meeste gevallen behandeld met enzymvervangingstherapie.

Over het algemeen geldt dat hoe later de symptomen verschijnen, hoe minder ernstig de ziekte zal verlopen. De ziekte van Pompe varieert van persoon tot persoon. Er zijn verschillen in leeftijd waarop de eerste symptomen verschijnen, de mate van spierzwakte en hoe snel de ziekte verergert. Baby’s hebben, doordat ze het enzym missen om glycogeen af te breken, al symptomen in de eerste maanden van hun leven. Deze baby’s krijgen ernstige problemen met hun organen, zoals een vergroot hart en overleven zonder behandeling zelden hun eerste levensjaar. De late vorm van de ziekte schrijdt langzamer voort, en sommige kinderen en volwassenen hebben veel mildere symptomen dan anderen.