Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe komt door een verstoorde stofwisseling in de spieren.

Dansende persoon betrokken bij de spierziekte Pompe

Pompe in het kort

De ziekte van Pompe ontstaat door een probleem in de stofwisseling van de spieren. Er zijn verschillende vormen. Bij de ‘infantiele vorm’ krijg je de ziekte als baby. De adulte of late-onset-vorm ontstaat bij oudere kinderen of volwassenen. Hoe eerder de ziekte begint, hoe ernstiger die meestal is.

De ziekte is genoemd naar de Utrechtse arts-onderzoeker Johannes Pompe.

Naar alle feiten over Pompe

Jouw leven met Pompe

Feiten over Pompe Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

Pompe in getallen

2

Per jaar worden in Nederland gemiddeld twee baby’s met Pompe geboren

140

In Nederland zijn er honderdveertig mensen met de ziekte van Pompe bekend

300

Er zijn meer dan driehonderd verschillende fouten in het ‘Pompe-gen’ bekend die de ziekte kunnen veroorzaken.

40000

Van elke 40.000 mensen heeft er één de ziekte van Pompe

Verhalen van anderen

Nynke (22)

"Als ik het niet vertel, zou zelfs niemand weten dat ik een spierziekte heb."

Max (21)

“Na de eerste infusen voelde mijn lichaam zich letterlijk opgeladen. De mensen om mij heen merkten dit ook.”

Lees het hele verhaal van Max
Esmay (24)

"Het vinden van een balans tussen moeder zijn, mijn sociale leven, huishouden en drie dagen werken blijft een uitdaging."

Lees het hele verhaal van Esmay
1 van 3 1 van
Lees meer ervaringen

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je in het dagelijkse leven niet zomaar iemand tegenkomt die jou écht begrijpt. Sinds ik medio 2022 ineens flink achteruitging, heb ik veel steun mogen vinden op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met Pompe Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zeldzame spierziekte door een probleem in de stofwisseling. Er is een vroege vorm bij baby’s en een latere vorm bij kinderen en volwassenen. Andere namen voor de ziekte van Pompe zijn ‘glycogeenstapelingsziekte 2’ en ‘zure-maltasedeficiëntie’.

Waardoor ontstaat de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe komt door een tekort aan een enzym. Dit enzym heet zure alfaglucosidase. Of ook wel: zure maltase. Dit enzym helpt bij het afbreken van glycogeen. Dat is een soort suiker die in onder andere de spieren wordt opgeslagen. Het glycogeen kan later gebruikt worden als energiebron.

Bij mensen met de ziekte van Pompe wordt glycogeen niet goed afgebroken. Er blijft te veel van deze suiker in de spieren. Daardoor raken de spiercellen beschadigd. De spieren werken dan minder goed.

Omdat zowel de energiestofwisseling als de spieren niet goed werken, wordt Pompe zowel een spierziekte als een stofwisselingsziekte genoemd. Een andere naam hiervoor is: metabole spierziekte.

Kan de ziekte van Pompe worden behandeld?

Ja, er is een behandeling voor de ziekte van Pompe. Mensen krijgen het ontbrekende enzym via een infuus. Via het bloed gaat het naar de spieren. Daar breekt het glycogeen af. Zo voorkomt het schade aan de cellen. De behandeling heet enzymvervangende therapie. Of in het Engels: enzym ereplacement therapy (ERT). Meer over ERT.

Is de ziekte van Pompe erfelijk?

Ja, Pompe wordt doorgegeven aan kinderen als beide ouders het defecte gen hebben. Dit heet autosomaal recessieve overerving. Meer over erfelijkheid bij Pompe.

Welke klachten horen bij de 'baby-vorm' van Pompe?

De ziekte van Pompe bij baby’s is een ernstige en gevaarlijke vorm. Het begint in de eerste maanden na de geboorte. Baby’s met deze ziekte zijn erg slap. Ze kunnen hun hoofd niet optillen. Ook leren ze zonder behandeling meestal niet zitten, rollen of kruipen.

De spieren worden steeds zwakker. Ademhalen, drinken en slikken is moeilijk. Het hart, de lever en de tong zijn vaak vergroot. De hartspier wordt zwakker. Dit kan hartfalen en problemen met ademhalen veroorzaken.

Is de ziekte van Pompe bij baby’s altijd ernstiger dan bij volwassenen?

De ziekte van Pompe verloopt bij iedereen anders. Sommige mensen hebben veel spierzwakte, anderen minder. Maar: hoe later de ziekte begint, hoe minder ernstig die meestal is. Baby’s met Pompe hebben meestal helemaal geen enzym om glycogeen af te breken. Daarom ontstaan er al snel klachten.

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder de ziekte van Pompe. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen via het Myocafé contact opnemen.

Kom in contact
AI gegenereerd algemeen plaatje werkgroepen