Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van Pompe
Synoniem
Glycogeenstapelings-ziekte type 2 · Zure-maltasedeficiëntie · Pompe
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de spieren.
Wat is de ziekte van Pompe?
De ziekte van Pompe is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte komt in veel varianten voor met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm.
De ziekte van Pompe is over het algemeen ernstiger naarmate die vroeger in de kindertijd optreedt. Meer over de ziekte van Pompe, oorzaak en verschijnselen
Folder over de ziekte van Pompe
Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vind je in de folder over de ziekte van Pompe.
Feiten op een rij
- De ziekte van Pompe komt bij één op 40.000 mensen voor
- Er is een vroege en een later optredende vorm van Pompe
- Per jaar worden in Nederland gemiddeld twee baby’s met Pompe geboren
- In Nederland zijn er honderdveertig mensen met de ziekte van Pompe bekend
- De ziekte van Pompe is erfelijk
- Voor Pompe is een "enzymvervangend middel" op de markt
- De ziekte is genoemd naar de Utrechtse arts-onderzoeker Johannes Pompe
- Het belangrijkste onderzoekscentrum wereldwijd is het Erasmus MC in Rotterdam
Diagnose en behandeling
Om de diagnose te stellen, vindt op basis van de verschijnselen nader onderzoek plaats. Ook DNA-onderzoek is mogelijk.
Pompe kan worden behandeld met een enzymvervangend middel.
Meer over Pompe, diagnose en behandeling
Het middel werd in 2010 door de Amerikaanse overheid goedgekeurd voor toelating tot de markt. Het wordt dan ook vergoed voor volwassenen. Dat gebeurt onder andere op basis van het onderzoek van het Erasmus MC.
Meer over enzymvervangende therapie
Het Pompe-expertisecentrum
In het Pompe-expertisecentrum hebben artsen en onderzoekers hun kennis van en ervaring met de ziekte van Pompe gebundeld. De behandeling voor de ziekte van Pompe wordt vanuit het expertisecentrum gecoördineerd. Meer over het Pompe-expertisecentrum
Voor het maken van een afspraak heb je een verwijzing nodig van je huisarts of neuroloog.
Leestip
In de brochure Ziekte van Pompe staat meer informatie over de ziekte van Pompe, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. Leden van Spierziekten Nederland kunnen de uitgave downloaden van de persoonlijke pagina.
Bestellen via de webwinkel
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Pompe-registratie
Help onderzoekers meer te weten te komen over Pompe
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
