Ziekte van McArdleOorzaak en verschijnselen

De ziekte van McArdle is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Kenmerkend is dat iemand zeer snel moe wordt bij inspanning.
De ziekte uit zich in plotseling opkomende vermoeidheid en pijnlijke spierkrampen kort na het begin van een oefening of spierinspanning.
Bij een derde van de patiënten neemt de spierzwakte op latere leeftijd toe.
De aandoening begint meestal in de kindertijd. De ernst van de ziekte verschilt tussen personen en kan ook bij dezelfde persoon van dag tot dag verschillen.
Over het algemeen is de ziekte ernstiger naarmate hij vroeger in de kindertijd optreedt.
De symptomen verdwijnen gewoonlijk tussen de aanvallen door.

De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling en is een zogenoemde metabole spierziekte.
In de spieren zetten enzymen (speciale soorten eiwitten) het proces in werking waarbij voedingsstoffen in de spieren worden omgezet in spierenergie. Ieder enzym heeft een specifieke taak in de stapsgewijze omzetting van voedselbestanddelen (suikers en vetten) naar energie.
Bij metabole spierziekten treden storingen op in deze stofwisseling doordat bepaalde enzymen ontbreken of niet goed functioneren. Daardoor hopen verbrandingsresten zich op in de spieren.
Bij de ziekte van McArdle werkt het enzym spierfosforylase onvoldoende waardoor een bepaalde vorm van suiker (glycogeen) zich ophoopt in de spiercellen. Dat leidt tot de plotseling opkomende zwakte in de spieren.

De ziekte van McArdle is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen, dat betekent dat beide ouders drager van de ziekte zijn, terwijl ze niet zelf aan de ziekte lijden. Elk kind van ouders die beiden drager zijn, heeft een kans van 25% deze ziekte te ontwikkelen. De oorzaak is een mutatie op chromosoom 11. Meer over erfelijkheid.

De ziekte begint op jeugdige leeftijd met vermoeidheidsverschijnselen.
Vanaf jongvolwassen leeftijd treden bij inspanning spierzwakte en krampen op, vooral in de beenspieren. Soms kunnen de spieren geheel blokkeren.
Kenmerkend voor de ziekte van McArdle is dat de spieren zich weer herstellen wanneer na de eerste klachten korte tijd (tien tot vijftien minuten) rust wordt genomen. Vaak kan men wel lichte inspanning gedurende langere tijd leveren, maar treden de problemen op bij plotselinge grote inspanningen.
Op latere leeftijd kan de spierzwakte toenemen en kunnen de spieren dun worden.
Meestal echter is de spierzwakte niet zo ernstig dat een rolstoel of andere voorzieningen nodig zijn.

In ongeveer de helft van de gevallen gaan de krampen gepaard met spiercelbeschadiging waardoor het spiereiwit myoglobine uit de spiercel lekt.
Myoglobine is rood van kleur. Als het in het bloed terechtkomt, wordt het door de nieren uitgescheiden en krijgt de urine een rode kleur. Als er veel myoglobine vrijkomt, kunnen nierbeschadigingen optreden.