Ziekte van McArdleDiagnose en behandeling
Hoe wordt de diagnose McArdle gesteld?
Op basis van de symptomen (plotselinge ernstige spierkrampen) vindt nader onderzoek plaats.
Met een bloedtest kunnen bepaalde stoffen in het bloed worden aangetoond.
Met een elektromyografisch onderzoek (EMG) kunnen de elektrische impulsen in de spieren worden gemeten en kan men de ziekte onderscheiden van andere spieraandoeningen.
Afwijkingen in het DNA kunnen de diagnose bevestigen. Met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan de ziekte ook prenataal, vóór de geboorte, worden vastgesteld.
Ook kan een spierbiopsie worden verricht. Stukjes spierweefsel worden dan onder de microscoop onderzocht op afwijkingen.
Behandeling
De ziekte kan niet worden genezen. Meestal wordt geadviseerd plotselinge inspanningen te vermijden. Bij acute spierkrampen kunnen pijnstillers worden verstrekt en in bepaalde gevallen kan een dieet een gunstige uitwerking hebben. Ook kan men baat hebben bij lichte oefeningen, onder begeleiding van een fysiotherapeut.
Er is een speciale brochure voor de fysiotherapeut over de ziekte van McArdle
Je kunt de brochure downloaden en zelf aan je fysiotherapeut geven.
Deze tekst is gecontroleerd door prof.dr. J.A.M. Smeitink, kinderarts metabole ziekten.
Folder over de ziekte van McArdle
Een samenvatting van de informatie vind je in deze folder.
Wetenschappelijk onderzoek
Meer weten over onderzoek naar de ziekte van McArdle?
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
