Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van McArdle
Synoniem
Glycogenose V · Spierfosforylasedeficiëntie · Myofosforylasedeficiëntie · Ziekte van McArdle
Bij de ziekte van McArdle zijn er plotseling opkomende vermoeidheid en pijnlijke spierkrampen kort na het begin van spierinspanning.
Wat is de ziekte van McArdle?
De ziekte van McArdle is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Kenmerkend is dat iemand zeer snel moe wordt bij inspanning.
De ziekte uit zich in plotseling opkomende vermoeidheid en pijnlijke spierkrampen kort na het begin van een oefening of spierinspanning.
Oorzaak en verschijnselen van McArdle
De ziekte van McArdle wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling in de spieren. Bij de ziekte van McArdle werkt het enzym spierfosforylase onvoldoende waardoor een bepaalde vorm van suiker (glycogeen) zich ophoopt in de spiercellen. McArdle wordt dan ook een glycogeenstapelingsziekte genoemd. Dat leidt tot zwakte in de spieren. Meer over oorzaak en verschijnselen
Folder over de ziekte van McArdle
Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vind je in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- In Nederland komt de ziekte van McArdle voor bij ongeveer één op de miljoen mensen
- De ziekte van McArdle is erfelijk
- Het ziektebeeld kan per persoon en van dag tot dag variëren
- McArdle begint meestal in de kindertijd
- Bij een derde van de patiënten neemt de spierzwakte op latere leeftijd toe
Diagnose en behandeling bij McArdle
De plotselinge ernstige spierkrampen bij McArdle geven meestal aanleiding tot verder onderzoek. Er wordt een bloedtest gedaan en onderzoek naar de geleiding in de spieren. Ook kan er een stukje spierweefsel onder de microscoop worden onderzocht. Afwijkingen in het DNA kunnen de diagnose bevestigen.
De ziekte van McArdle kan niet worden genezen maar er is wel iets aan de verschijnselen te doen.
Meer over diagnose en behandeling van McArdle
Leestip
In de brochure Metabole spierziekten, Diagnose en behandeling staat meer over symptomen en behandeling. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
