Ziekte van KennedyOorzaak en verschijnselen

Bij de ziekte van Kennedy functioneren spieren niet goed of onvoldoende. Bij mensen met de ziekte van Kennedy functioneren spieren minder goed omdat een bepaald soort zenuwcellen is aangetast. De zenuwen kunnen hun prikkels niet goed doorgeven aan de spieren waardoor deze hun werk niet goed meer kunnen doen.

De ziekte van Kennedy wordt ook wel bulbospinale spieratrofie genoemd. De ziekte van Kennedy is langzaam progressief, dat wil zeggen dat iemand met deze ziekte geleidelijk verder achteruitgaat.

De ziekte van Kennedy is een erfelijke ziekte: de oorzaak zit in het erfelijk materiaal, het DNA. De ziekte wordt van ouder op kind overgedragen. In het X-chromosoom van één of beide ouders zit een defect. Via dit X-chromosoom wordt de ziekte overgeërfd. Mannen die de ziekte erven, vertonen de ziektebeelden.
Vrouwen kunnen drager van het afwijkende gen zijn. Draagsters kunnen klachten hebben maar dit is waarschijnlijk zeer zeldzaam. Meer over erfelijkheid.

De ziekte van Kennedy is een zeldzame ziekte die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. De ziekte treedt het meest naar voren tussen de dertig en vijftig jaar.
De eerste verschijnselen kunnen zich vanaf ongeveer het vijftiende levensjaar voordoen.

Veelgenoemde eerste verschijnselen zijn spierkrampen en oncontroleerbare zenuwtrekkingen in het gebied van het gezicht en de tong. Er is zwakte van het gelaat en de armen en benen. Meestal zijn er ook slikproblemen.

Hoe verder de ziekte zich ontwikkelt, hoe meer verschijnselen er kunnen optreden. Voorbeelden zijn trillende handen (intentietremor), spiertrillingen en zwakte van de spieren rond het bekken, de schouders en het gezicht.

Sommige mensen met de ziekte van Kennedy merken dat hun uithoudingsvermogen minder wordt. Problemen kunnen ontstaan bij het lopen van grotere afstanden. Ook het opstaan uit een lage stoel of traplopen worden moeilijk.
De mobiliteit, ofwel de algehele beweeglijkheid van iemand met deze ziekte, gaat langzaam achteruit.

Mensen met de ziekte van Kennedy hebben vaak ook moeilijkheden met praten en slikken.
Gynaecomastie komt voor bij meer dan de helft van de patiënten. Gynaecomastie is de vergroting van één of beide borsten bij de man. Er kan suikerziekte ontstaan. Ook kunnen bij deze ziekte de vruchtbaarheid en seksuele potentie verminderen.