Ziekte van BrodyOorzaak en verschijnselen

De oorzaak van de ziekte van Brody zit in het erfelijk materiaal, het DNA. Bij mensen met de ziekte van Brody worden twee veranderingen gevonden in het DNA. Beide veranderingen (mutaties) zitten in het zogenoemde ATP2A1-gen. In het menselijk lichaam bevinden zich zogenoemde ‘calciumpompen’. Het ATP2A1-gen is nodig voor de aanmaak van een van de calciumpompen in spiercellen. Bij de ziekte van Brody kan deze calciumpomp zijn werk niet goed doen. Het gevolg is dat de signaaloverdracht in spieren verstoord raakt: de spieren blijven daardoor te lang aangespannen.

Mensen met een afwijking in het ATP2A1-gen van het DNA kunnen die doorgeven aan hun kinderen. Een kind kan de ziekte alleen krijgen wanneer het van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen erft. Deze vorm van overerven heet autosomaal recessief. Jongens en meisjes hebben evenveel kans om de ziekte te krijgen.

Mensen die één aangedaan gen hebben, noemen we drager. Dragers hebben meestal geen klachten. Kinderen van twee dragers hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekte niet erven. Meer over erfelijkheid

Bij de ziekte van Brody kan er in alle spieren van het lichaam stijfheid optreden. Het vaakst zijn de nek, armen, schouders, benen en de spieren van de oogsluiting aangedaan. De spieren ontspannen vertraagd, met name wanneer iemand ze meerdere keren kort achter elkaar krachtig aanspant.

De klachten beginnen vaak al op jonge leeftijd (meestal voor de leeftijd van tien jaar) en zijn gedurende het leven min of meer stabiel. 
De ziekte van Brody heeft geen invloed op de levensverwachting.