Ziekte van BrodyDiagnose en behandeling
Hoe wordt de diagnose ziekte van Brody gesteld?
Bij het stellen van de diagnose kan de werking van de calciumpomp in de spiercel worden vastgesteld door een meting in het spierbiopt (een stukje spierweefsel dat voor onderzoek wordt afgenomen).
Analyse van het DNA kan de diagnose ziekte van Brody bevestigen.
Behandeling van de ziekte van Brody
Er zijn geen behandelingen die de ziekte van Brody kunnen genezen. Behandeling is gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Een revalidatiearts kan de behandeling coördineren en daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.
Een medicijn dat bij de ziekte van Brody wordt gebruikt, is een spierverslapper die ervoor zorgt dat er minder calcium vanuit het calciumreservoir de spiercel wordt ingepompt, waardoor er ook minder hoeft worden teruggepompt. Dit leidt in het algemeen tot vermindering van de stijfheid en krampen.
De bijwerkingen van dit middel kunnen belastend zijn (met name vermoeidheid, sufheid en duizeligheid). Er kan dan een andere spierverslapper worden geprobeerd die een betere nachtrust kan geven.
Deze tekst is gecontroleerd door dr. N. Voermans, neuroloog.
Folder over Brody
Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.