Ziekte van BethlemBethlem, vragen en antwoorden

De ziekte van Bethlem is een spierziekte waarbij vooral spierzwakte, stijfheid van gewrichten en verkorting van spieren en pezen voorkomen. De ziekte kan zich op elke leeftijd openbaren. 

Bethlem myopathie is erfeljk: de ziekte ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken zijn verantwoordelijk voor de ziekte.

Ja, Bethlem myopathie is erfelijk. De ziekte erft meestal autosomaal dominant over. Als één van de ouders het gen draagt, heeft elk kind van deze ouders 50% kans om de ziekte te krijgen. Soms erft Bethlem autosomaal recessief over: de kans op de ziekte voor een kind van ouders die het gen dragen, is dan 25%. Met vragen over erfelijkheid kunt u terecht bij een klinisch genetisch centrum. Een overzicht vindt u op deze pagina. Meer informatie over erfelijkheid vindt u hier.

Hartproblemen komen bij de meeste typen van limb-girdle niet voor. Wat de longen betreft: indien de patiënt de armen niet goed boven het hoofd kan krijgen (de schouderspieren zijn dan aangedaan), is het nodig de longen regelmatig na te laten kijken.

Bij het ouder worden kunnen er natuurlijk wel andere ziekten aan hart en/of longen optreden waarvoor controle nodig is. Bij Bethlem en limb-girdle type 2I kunnen eerder longproblemen optreden. Bij deze ziekten is het nodig om vanaf de diagnose regelmatig hart- en longonderzoek te doen.