Ziekte van BethlemBethlem, oorzaak en verschijnselen

De verschijnselen van de ziekte van Bethlem kunnen zich op elke leeftijd voordoen. Het bijzondere van Bethlem myopathie is dat al zeer vroeg in het ziekteverloop, soms al voordat spierzwakte aanwezig is, contracturen optreden (blijvende verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht). Het gaat hierbij om contracturen van de spieren die de vingers doen buigen, de ellebogen, de enkels en soms de wervelkolom. De contracturen zijn soms al bij de geboorte aanwezig. Ook kan spierslapte bij de geboorte aanwezig zijn; de baby voelt dan slap aan.
De contracturen kunnen bij kinderen na verloop van tijd verdwijnen en weer terugkomen. Stijfheid van gewrichten is een kenmerk van Bethlem myopathie, maar opvallend soepele gewrichten komen ook voor. Soms is er sprake van een klompvoet. Kinderen met Bethlem vertonen een vertraagde motorische ontwikkeling.

De werking van de hartspier is normaal en de levensverwachting is, voor zover bekend, niet verkort. Volwassenen zijn vaak gauw moe en kunnen moeite hebben met traplopen en het strekken van de armen boven het hoofd. Ademhalingsproblemen komen zelden voor. Wanneer ze wel voorkomen, lijken ze gerelateerd aan sterk afnemende spierzwakte in de late volwassenheid. Ongeveer twee derde van de mensen met Bethlem myopathie boven de vijftig jaar heeft ondersteuning nodig bij het lopen.
De ziekte is langzaam progressief: de klachten nemen in de loop van de tijd geleidelijk toe.

Bethlem myopathie is erfeljk: de ziekte ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Collageen zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. Daarnaast is het nodig om de spiercellen te verbinden met omliggende weefsels. In het algemeen is er een verband tussen de hoeveelheid collageen VI en de ernst van de symptomen vanaf de eerste levensjaren. Veranderingen in de productie van collageen VI leiden tot verminderde stevigheid van de spiercellen en het bindweefsel.

Bethlem myopathie erft meestal autosomaal dominant over. Als één van de ouders het gen draagt, heeft elk kind van deze ouders 50% kans om de ziekte te krijgen. Soms erft Bethlem autosomaal recessief over: de kans op de ziekte voor een kind van ouders die het gen dragen, is dan 25%.
Meer over erfelijkheid