Ziekte van BethlemBethlem, diagnose en behandeling

Verschillende onderzoeken bieden samen genoeg informatie om de diagnose te kunnen stellen. Artsen kijken naar de verschijnselen, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast doen zij aanvullend onderzoek:

• ck-onderzoek – De hoeveelheid van het spiereiwit creatinekinase (ck) in het bloed kan een aanwijzing geven dat het om een spierziekte gaat. Als spiercellen worden afgebroken, is deze waarde vaak hoger dan normaal. Dit onderzoek geeft geen definitief uitsluitsel om welke spierziekte het gaat;
• spierbiopt – Onder verdoving neemt de arts een stukje spier weg om deze vervolgens met de microscoop te bekijken. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of algehele narcose. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke tekenen te zien van spierafbraak;
• EMG – Met een elektromyogram meet de arts de werking van de zenuwen en de spieren. Als de spieractiviteit verminderd is, duidt dit op een spieraandoening. De specifieke spierziekte is hiermee niet aan te tonen. Wel kan de arts een aandoening van de zenuwen uitsluiten;
• MRI-scan – Een MRI-scan en een echo kunnen eventuele veranderingen in de spieren vaststellen;
• DNA-onderzoek – Het wordt steeds eenvoudiger de genetische oorzaken van een spierziekte te achterhalen. Met DNA-onderzoek is soms het specifieke subtype congenitale spierziekte meteen duidelijk. Soms is er geen afwijking vindbaar. Een combinatie van onderzoeken blijft dus nodig.

Er zijn geen medicijnen die de ziekte van Bethlem kunnen genezen. Er kan wel veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Zo kunnen de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen maatregelen worden genomen om de kans op vergroeiingen van gewrichten te verkleinen. Met name revalidatieartsen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen daarbij een grote rol spelen.
Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen om in het dagelijks leven zo goed mogelijk te blijven functioneren.