Walker-Warburg syndroomOorzaak en verschijnselen

De verschijnselen van het Walker-Warburg syndroom verschilllen van persoon tot persoon. De belangrijkste symptomen betreffen de spieren, de hersenen en de ogen.

• Spieren - Er is sprake van verlaagde spierspanning (hypotonie): baby´s voelen bij de geboorte al slap aan. De ziekte treft in eerste instantie de spieren van de armen, de benen en de romp. In de mildere gevallen valt de ziekte eerst alleen op doordat kinderen later dan normaal gaan staan of lopen. De klachten kunnen toenemen in ernst en juist leiden tot verhoogde spierspanning en stijfheid.
• Hersenen - De aantasting van de hersenen leidt meestal tot een ontwikkelingsachterstand in leren praten en voortbewegen. Ook hebben de kinderen met WWS vaak een waterhoofd of juist een veel kleiner hoofd dan normaal. Gezichtsafwijkingen zoals een smalle kaak en een korte neus komen ook voor.
• Ogen - Er kunnen verschillende problemen zijn met de ogen, het netvlies of de oogzenuw. Deze kunnen leiden tot slechtziendheid of zelfs blindheid.
• Andere verschijnselen - Andere mogelijke verschijnselen zijn vergroeiingen van de gewrichten (contracturen) en epilepsie. Voeden kan moeite kosten door spierzwakte in het gezicht, waardoor sommige kinderen minder goed groeien. De spierzwakte in het gezicht kan ook moeite met ademen veroorzaken. Kinderen met het syndroom zijn over het algemeen eerder vatbaar voor infecties dan anderen.

WWS is erfelijk: de oorzaak ligt in het DNA. Een foutje in een gen leidt ertoe dat de cellen van de spieren, hersenen en ogen niet stevig genoeg zijn en gemakkelijk beschadigd raken. Bij de meest ernstig aangedane kinderen zijn de hersenen afwijkend van structuur. Ze vertonen dan een glad oppervlak. Vaak ontbreekt een deel van de kleine hersenen en is de hersenstam aangedaan. Er zijn zeker veertien verschillende genen waarin fouten de ziekte kunnen veroorzaken.

De ziekte erft autosomaal recessief over: als beide ouders het gen dragen, heeft ieder kind 25% kans om de ziekte te krijgen. Onderzoek tijdens de zwangerschap kan met een echo. Als de ziekte in de familie voorkomt en het duidelijk is om welke mutatie (genverandering) het precies gaat, kan gekozen worden voor preïmplementatie/preïmplantatie of prenatale genetische diagnostiek (zie ook www.pgdnederland.nl).
Met vragen over erfelijkheid kunt u terecht bij een klinisch genetisch centrum. Meer over erfelijkheid