Ullrich congenitale spierdystrofieDiagnose en behandeling

Op basis van de verschijnselen vindt nader onderzoek plaats. Een verhoogd gehalte van het eiwit creatinekinase (ck) in het bloed kan duiden op de ziekte. Een hersenscan kan andere ziekten uitsluiten. Onderzoek van spierweefsel kan het stellen van de diagnose ondersteunen. Omdat bekend is welke genen de ziekte veroorzaken, kan er met DNA-onderzoek gericht naar worden gezocht om de diagnose vast te stellen of uit te sluiten.

Er zijn op dit moment geen medicijnen die Ullrich congenitale spierdystrofie genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Het kan gaan om:

• contracturen (spierverkortingen en verstijving van gewrichten). Fysiotherapie kan het ontstaan van contracturen mogelijk (deels) voorkomen en is van belang om de spieren en gewrichten soepel te houden;
• scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom). Zwakke skeletspieren kunnen een verkromming van de wervelkolom veroorzaken, die weer de oorzaak kan zijn van een verminderde mobiliteit en ademhalingsproblemen. Ook hierbij kan de fysiotherapeut de achteruitgang proberen te vertragen; in veel gevallen zal een corrigerende operatieve ingreep nodig zijn;
• spierzwakte. Bij toenemende spierverzwakking zijn krukken, orthesen en mogelijk op den duur een rolstoel nodig en andere hulpmiddelen bij de dagelijkse activiteiten;
• ademhalingsproblemen. Symptomen van problemen met de ademhaling zijn bijvoorbeeld: ochtendhoofdpijn, vermoeidheid, heftig transpireren in de nacht, zeer levendig dromen, zwak hoesten. Bij een gevorderde zwakte van de ademhalingsspieren kan ademhalingsondersteuning worden ingezet. Om luchtweginfecties te voorkomen, is het advies aan de huisarts eerder dan gebruikelijk over te gaan tot het voorschrijven van antibiotica of antivirale middelen.