Thomsen myotonieOorzaak en verschijnselen

Thomsen myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij spierstijfheid in de skeletspieren kan optreden bij plotselinge fysieke inspanning na een periode van rust of door een schrikreactie. De tijdelijke spierstijfheid is vooral merkbaar in de beenspieren maar ook de spieren van de armen, schouders en het hoofd kunnen erbij betrokken zijn.
De ziekte heeft geen effect op hart- en darmspieren.

De ziekte is - net als Becker myotonie - een niet-dystrofische myotonie. Dat betekent dat er geen definitieve spierschade of -zwakte optreedt.

Thomsen myotonie openbaart zich meestal in de babytijd of in de vroege kindertijd.
Er is altijd van uitgegaan dat de ziekte niet verergert. Er zijn echter mensen met deze aandoening die aangeven dat dit toch in lichte mate het geval is. Dit is nog niet voldoende onderzocht.

Thomsen myotonie is een erfelijke ziekte die autosomaal dominant wordt overgedragen. Dit betekent dat de ziekte door één van de ouders wordt overgedragen en dat ieder kind (zowel meisjes als jongens) 50% kans heeft om deze ziekte te erven.

De oorzaak is een defect op chromosoom 7 dat tot een verminderde doorlaatbaarheid van de chloorkanalen in het spiervezelmembraan leidt. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel vertraagd, wat vaak ervaren wordt als spierstijfheid.
Er is slechts één mutatie in het chloorkanaalgen nodig om klachten te krijgen. Meer over erfelijkheid.

Het belangrijkste verschijnsel is de spierstijfheid bij het plotseling in beweging komen na een periode van rust. Ook bij een onverwachte gebeurtenis kan deze klacht optreden. Iemand kan letterlijk verstijven van schrik en hierdoor vallen.
De verstijving is het ergst bij de eerste samentrekking van de spieren. Na enkele seconden tot minuten vermindert deze verstijving. Nadat de spieren een paar keer zijn gebruikt, verdwijnt de stijfheid helemaal, tot na een volgende rustperiode.
Tijdens de spierstijfheid kan ook een tijdelijke zwakte optreden.

De spierstijfheid doet zich vooral voor in de benen, wat blijkt uit moeilijkheden bij het lopen of onverwacht vallen.
Ook de spieren in schouders, armen, handen en hoofd en ogen kunnen verstijven. Dit uit zich bijvoorbeeld in problemen bij grijpen: het niet meer kunnen loslaten wanneer men iets vastpakt.
De spierstijfheid werd vroeger beschreven als pijnloos. Inmiddels meldt een groot deel van de mensen met Thomsen myotonie dat de spierstijfheid toch behoorlijk pijnlijk kan zijn. Sommige spieren zijn door de ziekte extra ontwikkeld (hypertrofie) waardoor mensen met deze ziekte er atletisch uit kunnen zien zonder dat ze dat echt zijn.

Vrouwen met Thomsen myotonie bemerken soms verergering van de ziekte tijdens een zwangerschap.

Thomsen myotonie lijkt sterk op Becker myotonie maar de manieren van overerving en het tijdstip waarop de ziekten zich voor het eerst uiten, verschillen. De verschijnselen zijn bij Becker myotonie vaak ernstiger, bovendien kan zich bij deze ziekte een lichte, blijvende spierzwakte ontwikkelen.