Thomsen myotonieDiagnose en behandeling

Spierstijfheid kan meestal vastgesteld worden door het uitvoeren van lichamelijk onderzoek door een neuroloog of het verrichten van een naaldmyografisch onderzoek (naald-EMG).
Verder kunnen Becker en Thomsen myotonie (beide myotonia congenita en zogenoemde ´chloorkanalopathieën´) met DNA-onderzoek bevestigd worden. Dan worden één of twee afwijkingen in het chloorkanaalgen gevonden.
De uitslag van een dergelijk onderzoek is soms pas na zes maanden beschikbaar.

De ziekte kan niet genezen worden. In veel gevallen zijn de klachten te verdragen en is een behandeling niet nodig.
Bij ernstige klachten worden soms medicijnen voorgeschreven zoals mexiletine, kinine, procaïnamide, fenytoïne. Meestal wordt mexiletine toegepast, een middel dat in Nederland alleen via de internationale apotheek verkrijgbaar is. (De eigen apotheek kan het daar bestellen. In 2014 heeft het Zorginstituut beslist dat dit middel onder de verzekerde zorg valt. Zorgverzekeraars moeten het dus ook vergoeden.)
Mexiletine blokkeert de natriumkanalen in het spiervezelmembraan. Het lijkt erop dat hierdoor een beter evenwicht ontstaat waardoor de spier minder de neiging heeft om zich samen te trekken. Patiënten reageren wisselend op een behandeling met mexiletine. Bij een juiste dosering zijn er weinig bijwerkingen.