Spinale spieratrofie type 3Diagnose en behandeling

Wanneer de klachten op die van SMA type 3 lijken, kan de diagnose met DNA-onderzoek worden bevestigd. Elektromyografisch onderzoek (elektrisch onderzoek van de spieren, EMG) en een spierbiopt zijn steeds minder vaak nodig.

In 2022 is SMA toegevoegd aan de hielprik. Daarmee kan de ziekte ook al voordat er symptomen zijn worden vastgesteld. Men kijkt of de fout in het SMN 1-gen aanwezig is en bepaalt het aantal kopieën van het SMN 2-gen: een soort 'reserve-gen' voor SMN 1 dat deels voor de fout in het SMN 1-gen kan compenseren. Het type SMA is op basis daarvan niet met zekerheid te voorspellen.

Als bekend is dat ouders dragers zijn, kan de aanleg tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kind worden vastgesteld. Of kunnen ouders ervoor kiezen om zwanger te worden met behulp van een ivf-behandeling en een preïmplantatie genetische test. Meer informatie hierover vind je op www.pgtnederland.nl.

Sinds 2017 zijn er medicijnen op de markt gekomen gericht op het aanpakken van de oorzaak van SMA. Daarmee probeert men achteruitgang zoveel als mogelijk te vertragen, te stoppen, om te keren of om klachten zelfs (deels) te voorkomen. Het precieze effect verschilt per persoon en lijkt het grootst bij jonge kinderen. Het SMA-expertisecentrum kan meedenken welke behandeling voor jou of je kind geschikt kan zijn. Contactgegevens vind je op www.smacentrum.nl en in onze Zorgwijzer.
Meer over therapie tegen SMA

Naast medicijnen is de behandeling van SMA type 3 gericht op verminderen van de (gevolgen van) de verschijnselen. Met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen vergroeiingen worden tegengegaan of uitgesteld; de juiste ondersteuning met aangepaste hulpmiddelen  (bijvoorbeeld op advies van de revalidatiearts) kan het functioneren zo goed mogelijk houden. Bij een deel van de personen met SMA type 3 kan in een later stadium ademhalingsondersteuning nodig zijn.