Spinale spieratrofie type 2Oorzaak en verschijnselen
Wat is SMA 2?
Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.
Bij SMA is iets mis met de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg, zenuwcellen met uitlopers naar de spieren. De gevolgen zijn slappe spieren, spierzwakte en -verlamming. De spieren worden steeds dunner (atrofie). De ziekteverschijnselen verergeren langzaam. Zonder behandeling leren kinderen niet zelfstandig staan of lopen en zullen zij een rolstoel nodig hebben.
Er bestaan ook andere vormen van SMA die zich eerder ( SMA type 0 en 1) of juist later openbaren (SMA type 3 en 4). SMA (typen 0-4) komt bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type SMA het gaat.
Oorzaak
SMA type 2 is een erfelijke ziekte met een afwijking in het SMN 1-gen op chromosoom 5. De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen. Dat wil zeggen dat als beide ouders drager zijn, hun kinderen 25% kans hebben op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de genetische afwijking niet erven. Zij dragen de ziekte over zonder dat ze zelf aan de ziekte lijden. Meer over erfelijkheid
Verschijnselen
De eerste ziekteverschijnselen doen zich voor tussen de zes en achttien maanden. Zonder behandeling leren kinderen nog wel zitten maar niet zelfstandig staan of lopen. De spieren in de benen zijn erger aangetast dan de spieren in de armen.
Doordat kinderen onvoldoende kunnen bewegen, kunnen vergroeiingen ontstaan van de wervelkolom, de knieën, de ellebogen, de vingers en de voeten (contracturen).
Bij SMA type 2 ontstaan dikwijls problemen met de ademhaling. De ademhaling wordt vaak bemoeilijkt door zwakte van ademhalingsspieren en door het ontstaan van scoliose (vergroeiing van de wervelkolom) waardoor de longen zich moeilijker kunnen ontplooien. Hierdoor is de kans op luchtweginfecties of longontsteking vergroot. Door het afnemen van spierkracht kunnen op den duur ook slikproblemen voorkomen.
Het verloop van de ziekte is ernstiger naarmate deze eerder optreedt. Er zijn van persoon tot persoon grote verschillen in ernst en verloop. Medicatie kan een gunstig effect hebben op het verloop. Langetermijneffecten zijn echter niet bekend. Daarvoor worden de medicijnen nog niet lang genoeg gebruikt. Meer over therapie tegen SMA
Folder over SMA type 2
Een samenvatting van de informatie vind je in deze folder.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
