Spinale spieratrofie type 1Diagnose en behandeling
Diagnose
SMA type 1 kan meestal op basis van de verschijnselen en een eerste lichamelijk onderzoek worden herkend. Om de diagnose met zekerheid te stellen, vindt aanvullend onderzoek plaats. Met DNA-onderzoek van het bloed wordt de diagnose bevestigd.
In 2022 is SMA toegevoegd aan de hielprikscreening. Hierdoor kan de ziekte nu al voordat er symptomen zijn worden vastgesteld in het DNA. Men kijkt of de fout in het SMN 1-gen aanwezig is en bepaalt de hoeveelheid van het SMN 2-gen (aantal SMN 2-kopiën). SMN 2 is een soort 'reserve-gen' voor SMN 1 en kan deels voor de fout in het SMN 1-gen compenseren. Kinderen met SMA type 1 hebben meestal één of twee SMN 2-kopieën. Kinderen met SMA type 2 of 3 hebben meestal meer SMN 2-kopieën. Het type SMA is hiermee echter niet met zekerheid te voorspellen.
Als bekend is dat ouders dragers zijn, kan de aanleg ook tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kind worden vastgesteld.
Behandeling
Sinds 2017 zijn er medicijnen op de markt gekomen gericht op het aanpakken van de oorzaak van SMA. Daarmee probeert men achteruitgang zoveel als mogelijk te vertragen, te stoppen, om te keren of om klachten zelfs (deels) te voorkomen. Het precieze effect verschilt per persoon. Het SMA-expertisecentrum kan meedenken welke behandeling voor je kind geschikt kan zijn. Contactgegevens vind je op www.smacentrum.nl en in onze Zorgwijzer.
Meer over therapie tegen SMA
Behandeling is ook mogelijk gericht op het verlichten van de verschijnselen. Zo kan aangepaste voeding of sondevoeding worden voorgeschreven. Fysiotherapie helpt om pijn en stijfheid te voorkomen en in een later stadium ook voor het wegkloppen van slijm. Als kinderen niet meer zelfstandig kunnen ademen, kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.
Laag gewicht? Let op doseringen
Let op: voor sommige volwassenen met SMA en een (zeer) laag gewicht, zijn standaarddoseringen van medicijnen te hoog. Dat kan ook gelden voor paracetamol. Overleg met een arts of apotheker welke dosis bij jouw gewicht past.
Meer over oorzaak en verschijnselen bij SMA 1
Folder over SMA type 1
Een samenvatting van de informatie vind je in deze folder.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
