Spinale spieratrofie, algemeenVragen en antwoorden

Spinale musculaire atrofie (SMA), ofwel spinale spieratrofie, is een verzamelnaam voor een groep aandoeningen van de zenuwen die de spieren aansturen, de zogenaamde motorische zenuwen. Hierdoor krijgen de spieren geen of onvoldoende signalen. Het gevolg is verlamming en de spieren worden dunner. Mensen met SMA krijgen moeite met bepaalde activiteiten/handelingen en last van gevolgen daarvan zoals vastzittende gewrichten.

SMA met een erfelijke fout in het SMN 1-gen (gelegen op chromosoom 5 van het DNA) is de meest voorkomende variant. Deze variant wordt kortweg 5q-SMA of 'gewoon' SMA genoemd. De vragen op deze pagina gaan over deze variant. Daarnaast worden bijvoorbeeld nog focale SMA, distale SMA en de ziekte van Kennedy onderscheiden.

De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Sinds 2022 is SMA opgenomen in de hielprikscreening zodat de ziekte snel na de geboorte opgemerkt kan worden.

Er zijn verschillende behandelmogelijkheden voor SMA. Het SMA-expertisecentrum in het UMCU kan meedenken welke therapie mogelijk voor jou of je kind geschikt is. Contactgegevens vind je in de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland, of kijk op smacentrum.nl.

Ook op het gebied van het stimuleren van de normale ontwikkeling (sensomotorische ontwikkeling) kan winst te behalen zijn. De fysiotherapeut kan oefeningen doen, gericht op doorbeweging en het voorkómen van contracturen. Of adviezen geven over de houding, ademhaling en het spelen. Hulpmiddelen zoals een rolstoel kunnen nodig zijn om de omgeving te verkennen.

Ook voor volwassenen met SMA is het belangrijk dat het lichaam in een goede conditie blijft door bijvoorbeeld goede voeding, fysiotherapie, hydrotherapie en medicatie, zoals op tijd starten met antibiotica en gebruikmaken van de griepprik.

Bespreek met je behandelteam wat je zelf kunt doen om je kind te ondersteunen. Op deze site vind je ook tips over een comfortabele houding en het kunnen doen van spelletjes, zie ‘Tips voor elke dag’. In de gratis online cursus over SMA krijg je praktische tips over de behandeling.

Op smacentrum.nl vind je de laatste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek naar medicijnen en SMA. Een overzicht van geneesmiddelen die de laatste jaren beschikbaar zijn gekomen, vind je bij ‘Therapie tegen SMA’.

Op basis van beginleeftijd en ernst worden SMA typen 0 t/m 4 onderscheiden. Kortgezegd geldt:

• SMA type 0 ontstaat vóór of direct bij de geboorte en heeft een ernstig verloop;
• SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann) doet zich voor bij baby's. Kinderen leren zonder behandeling niet om zelf te zitten.
• Bij SMA type 2 zal het kind zonder behandeling wel kunnen zitten, maar niet kunnen kruipen/lopen.
• Kinderen met SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander) leren zelfstandig zitten, staan en los lopen maar verliezen deze functies. SMA type 3 kan ook pas op latere (kinder)leeftijd duidelijk worden.
• SMA type 4 ontstaat na de leeftijd van 18 jaar.

Onderscheid kan ook gemaakt worden op basis van de hoeveelheid 'reserve' SMN 2-gen (aantal SMN 2-kopieën). In het algemeen geldt: hoe minder SMN 2-kopieën, hoe ernstiger het verloop.

Bij 'presymptomatische SMA' is de aanleg voor SMA bevestigd in het DNA maar zijn er nog geen klachten. Het is niet te voorspellen wanneer die zullen ontstaan.

Een ding is zeker: ook na de diagnose SMA gaat het leven door. Accepteren van die situatie is geen eenvoudige opgave. Juist doordat er nieuwe therapieën zijn, is de toekomst onzeker geworden. Je koestert hoop, maar moet er tegelijk rekening houden dat je kind zich fysiek misschien minder snel ontwikkelt dan gedacht of ondanks de medicatie snel achteruit kan gaan.
Je kunt hierbij veel hebben aan mensen die je zijn voorgegaan. Spierziekten Nederland biedt de gelegenheid om andere ouders te ontmoeten, bijvoorbeeld tijdens bijeenkomsten. Online ervaringen wissel je uit via het Myocafé.

Broertjes, zusjes en andere familieleden weten vaak al snel dat er iets aan de hand is. Je kunt daarom het best open zijn over de ziekte. Leg kinderen in het gezin uit waarom je soms meer met het 'zieke' broertje of zusje bezig bent of waarom je een tijdje niet thuis kan zijn bij een ziekenhuisopname. En informeer familieleden en vrienden, zodat je in moeilijke situaties steun bij hen kan zoeken. Voor familieleden is het daarnaast van belang dat zij weten dat het om een erfelijke ziekte gaat, die dus ook hen raakt.

Spierziekten Nederland heeft allerlei documentatie beschikbaar die je kunt gebruiken om anderen te informeren, zoals folders. Vergeet ook niet je eigen huisarts en andere hulpverleners. Voor hen bestaan specifieke brochures. Zie de pagina Informeer de hulpverlener.

Sommige mensen hebben moeite om de diagnose SMA aan anderen te vertellen en willen dit het liefst nog een tijd uitstellen. Uitstel maakt dit echter niet makkelijker. Probeer open te communiceren, wees zo concreet mogelijk en laat zien wat je aankan.

Als beide ouders de aanleg hebben voor SMA, is zwanger worden via een PGT-traject mogelijk. PGT staat voor pre-implantatie genetische test, zie www.pgtnederland.nl. Als je al zwanger bent, kan er prenataal onderzoek naar de aanleg voor SMA worden verricht door middel van een vlokkentest (rond de twaalfde week van de zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (rond de vijftiende week van de zwangerschap).

In 2022 is SMA ook toegevoegd aan de hielprikscreening, zodat de ziekte ook snel ná de geboorte opgemerkt kan worden. Behandeling kan dan starten nog voordat er klachten zijn.