Spinale spieratrofie, algemeenTherapie tegen SMA
De afgelopen jaren zijn er veel ontwikkelingen geweest in het onderzoek naar therapie tegen SMA. Tussen 2017 en 2021 zijn drie middelen tegen SMA in Europa op de markt gekomen: Spinraza®, Zolgensma® en Evrysdi®. Alle drie zijn ze gericht op het verhogen van de hoeveelheid SMN-eiwit in de spieren. Op deze pagina vind je hoe de middelen precies werken en wie waarvoor in aanmerking komt. Het effect lijkt het grootst bij jonge kinderen.
Feiten op een rij
- Er zijn drie therapieën gericht op de oorzaak van SMA
- De manier van toedienen verschilt
- De precieze effecten verschillen per persoon.
- Niet alle middelen worden voor iedereen vergoed
Spinraza® (nusinersen)
Spinraza is het eerste middel dat voor de behandeling van SMA is goedgekeurd. Dit medicijn richt zich op het verbeteren van de werking van het SMN 2-gen. Op de website van het SMA-expertisecentrum lees je hoe dit middel werkt. Spinraza wordt toegediend via een ruggenprik. Dat moet elke vier maanden gebeuren en de eerste twee maanden van de behandeling nog vaker.
Kinderen tot 9,5 jaar
In Nederland wordt Spinraza vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering, maar alleen voor kinderen die vóór de leeftijd van 9,5 jaar starten met behandeling.
Kinderen en volwassenen vanaf 9,5 jaar
Sinds 1 januari 2020 wordt Spinraza ook vergoed voor oudere patiënten, in het kader van een voorwaardelijke toelating. Dit betekent dat het medicijn vergoed wordt in de periode dat er onderzoek wordt gedaan naar de (kosten)effectiviteit van dit medicijn. Meer informatie over dit onderzoekstraject vind je op de pagina Traject voorwaardelijke toelating op de website van het SMA-expertisecentrum.
Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec)
Zolgensma is een gentherapie. Met een onschadelijk gemaakt virus kan met deze therapie een stukje gezond SMN 1-gen in het lichaam worden gebracht. Dit zorgt ervoor dat de zenuwcellen meer SMN-eiwit kunnen aanmaken. De gentherapie wordt eenmalig toegediend via een infuus.
Sinds eind 2021 wordt de behandeling met Zolgensma voor een specifieke groep kinderen vergoed uit het basispakket van de zorgverzekering. Het gaat om jonge kinderen met SMA type 1 en baby’s zonder symptomen met maximaal drie kopieën van het SMN2-gen.
Op de website van het SMA-expertisecentrum vind je een pagina met veelgestelde vragen over Zolgensma.
Evrysdi® (risdiplam)
Een derde middel tegen SMA is Evrysdi, een drankje dat elke dag genomen kan worden en een vergelijkbare werking heeft als Spinraza. Het middel is toegelaten op de Europese markt en sinds de zomer van 2023 vergoed uit het basispakket voor kinderen en jongvolwassenen met SMA tot en met 25 jaar. Én voor kinderen die nog geen klachten hebben maar wel een genetische diagnose (presymptomatische SMA) en één t/m vier kopieën van het SMN2-gen.
In Nederland kunnen enkele tientallen mensen met SMA type 1 en 2 het middel al langer krijgen, in het kader van een compassionate use-programma (CUP) en op kosten van de fabrikant.
Meer informatie over Evrysdi is te vinden op de pagina met veelgestelde vragen over risdiplam op de website van het SMA-expertisecentrum.
Hielprikuitslag SMA?
Blijkt uit de hielprik dat jouw kind SMA heeft? Of de aanleg daarvoor? Deel je ervaringen, vragen of zorgen met ons en andere ouders. De diagnosewerkgroep SMA
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
