Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie, algemeen (SMA)

Er zijn verschillende typen SMA. De spieren in o.a. de bovenarmen en -benen worden daarbij zwakker en dunner. De beginleeftijd varieert.

Spinale musculaire atrofie (SMA, spinale spieratrofie) is de verzamelnaam voor een groep spierziekten waarbij iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Die zenuwcellen hebben uitlopers naar de spieren. Wanneer ze het niet of niet goed doen, komen er geen of gebrekkige signalen bij de spieren aan, bijvoorbeeld bij die van de bovenarmen of -benen.
Meer over oorzaak en verschijnselen van SMA

SMA is betrekkelijk zeldzaam. Binnen de groep komt SMA door een erfelijke fout in het SMN 1-gen het meest voor. Deze vorm wordt ook wel 5q-SMA of gewoon ‘SMA’ genoemd en wordt ingedeeld in de typen 0 t/m 4. Dat gebeurt op basis van beginleeftijd en ernst. Onderscheid kan ook gemaakt worden op basis van de hoeveelheid van het reserve-gen SMN 2 (aantal SMN 2-kopieën). Dat gen kan deels voor de fout in het SMN 1-gen compenseren.

SMA type 0 

Wanneer er meteen bij of kort na de geboorte ernstige klachten zijn, spreekt men van SMA type 0. De scheidslijn met SMA type 1, dat zich voordoet bij baby’s, is niet altijd duidelijk te trekken. Meestal hebben kinderen met SMA type 0 slechts één SMN 2-kopie en verloopt de ziekte snel.

SMA type 1

Een kind met SMA type 1 (ook wel ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd) zal zonder behandeling doorgaans niet zelfstandig kunnen zitten en vaak ook niet kunnen omrollen. Het verloop van de ziekte is ernstig omdat ook de ademhalingsspieren verlamd raken. Het gaat om ongeveer 50-60% van alle SMA-patiënten. Deze kinderen hebben meestal één tot twee SMN 2-kopieën.
Meer over SMA type 1

SMA type 2

De eerste kenmerken doen zich voor bij baby's en jonge kinderen, van zes tot achttien maanden. Bij dit type zal het kind meestal wel kunnen zitten, maar (zonder behandeling) niet los kunnen lopen en een rolstoel nodig hebben. Het aantal SMN 2-kopieën is gemiddeld zo'n drie tot vier.
Meer over SMA type 2

SMA type 3

Over het algemeen uit SMA type 3 zich voor het eerst na de leeftijd van achttien maanden. De beenspieren zijn doorgaans zwakker dan de armspieren. Kinderen leren zelfstandig zitten, staan en los lopen maar kunnen deze functies ook weer verliezen. De meesten zullen op een gegeven moment een rolstoel nodig hebben. SMA type 3 wordt ook wel de ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander genoemd. Het aantal SMN 2-kopieën is gemiddeld zo'n drie tot vier.
Meer over SMA type 3

SMA type 4

Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen op volwassen leeftijd, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen, zoals ook bij volwassenen met SMA type 3 het geval kan zijn. Er zijn meerdere SMN 2-kopieën (zo'n drie tot vijf).

Presymptomatische SMA

Wanneer er een genetische diagnose is vóórdat er symptomen zijn, heet dat 'presymptomatische SMA'. Dit is bijvoorbeeld zo bij kinderen die gevonden worden bij de hielprikscreening. Of bij kinderen die worden getest omdat hun broertje of zusje SMA heeft. Het is niet goed te voorspellen wanneer en hoe de SMA zich zal openbaren.

Sinds 2017 zijn er drie middelen tegen SMA in Europa op de markt gekomen. Alle drie zijn ze gericht op het verhogen van de hoeveelheid SMN-eiwit in de spieren. Het SMA-expertisecentrum kan meedenken welke therapie mogelijk geschikt is voor jou of je kind. Meer over therapie tegen SMA

Een samenvatting van de algemene informatie over SMA vind je in deze folder (gratis te downloaden). Er zijn aparte folders over SMA type 1, 2 en 3.

Folder downloaden

Er zijn nog enkele andere, zeer zeldzame, vormen van SMA. Voorbeelden zijn distale SMA (met verlammingen van spieren van onderbenen of onderarmen), focale SMA (waarbij de uitval is beperkt tot bijvoorbeeld een arm of een been) en bulbospinale SMA, ofwel de ziekte van Kennedy waarbij er ook slikklachten zijn.

In het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht worden gegevens van zo veel mogelijk SMA-patiënten verzameld. Meer over onderzoek naar SMA vind je op de website van het expertisecentrum: smacentrum.nl.