Rigid spine syndroomOorzaak en verschijnselen

De oorzaak van het rigid spine syndroom bij een aangeboren spierziekte ligt in de meeste gevallen in het erfelijk materiaal, in het zogenoemde SEPN1-gen van het DNA. Foutjes in dat gen zorgen er mogelijk voor dat de spiercellen gevoeliger zijn voor schade door afvalstoffen uit het eigen lichaam. Hoe dit precies werkt, is nog niet bekend. In de spiercellen zijn met een microscoop meestal geen afwijkende kenmerken te zien.

De verschijnselen van het rigid spine syndroom kunnen ook bij andere (spier)aandoeningen voorkomen. Voorbeelden zijn central core disease, multi-minicore disease, centronucleaire myopathie, de ziekte van Pompe en late-onset myopathy. De oorzaak ligt dan in afwijkingen in andere genen dan het SEPN1-gen.

De wervelkolom kan scheef gaan groeien (dat heet een scoliose). Daardoor gaat het ademhalen steeds moeilijker. Door de stijfheid van de nek en de rug lukt het soms niet om naar de grond te kijken. Hierdoor kan iemand met de ziekte gemakkelijk struikelen. De kracht in de spieren van armen en benen blijft vaak behouden. De klachten kunnen al op baby- of kinderleeftijd beginnen. Door de rugspierklachten kan het langer dan gemiddeld duren voordat een kind gaat kruipen, lopen of staan. De hartspier blijft vaak gezond. Wanneer de klachten beginnen en hoe die zich ontwikkelen, is afhankelijk van de oorzaak.