Progressieve spinale musculaire atrofieOorzaak en verschijnselen

PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een neuromusculaire aandoening, een aandoening die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren.
PSMA is over het algemeen niet erfelijk; mogelijk spelen bij sommige vormen erfelijke factoren een rol.

PSMA is een progressieve aandoening, dat wil zeggen dat iemand met deze ziekte in de loop van de tijd steeds verder achteruitgaat. Over het tempo waarin dit gebeurt, is niets met zekerheid te zeggen.
Bij PSMA worden uiteindelijk alle spieren aangetast behalve de hartspier. De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) doorgaans intact, evenals de werking van darmen en blaas. De seksuele functies blijven lang behouden.

Spieren zorgen voor beweging. Hiertoe krijgen zij, via de zenuwen, een signaal van de hersenen. Bij PSMA is er iets mis met de zenuwbanen die de verbinding vormen tussen hersenen en spieren. De cellen van deze zenuwbanen vallen geleidelijk uit en geven geen signalen meer door aan de spieren, met als gevolg dat deze verslappen en niet meer functioneren.
De oorzaak van PSMA is nog niet bekend.

Bij een deel van de mensen met PSMA ontwikkelt de ziekte zich in de loop van de tijd tot amyotrofische laterale sclerose (ALS). Dan is er sprake van een snellere voortschrijding van de verlammingsverschijnselen.
Bij een ander deel kent PSMA een milder verloop.
Of het om PSMA of ALS gaat, wordt door neurologisch onderzoek vastgesteld.

Omdat de diagnose berust op patroonherkenning, duurt het gemiddeld een jaar na de eerste tekenen voordat de diagnose met voldoende zekerheid kan worden gesteld.
Aanvankelijk zijn er meestal vage klachten als spierzwakte en moeheid, beginnend in één van de ledematen.
Heel soms begint de ziekte met slikstoornissen of moeilijker praten. Na enkele maanden volgen klachten in andere ledematen. Door verzwakking van de spieren worden eenvoudige handelingen zoals het opendraaien van een kraan of traplopen, moeilijker.

De verschijnselen nemen in de loop van de tijd in ernst toe. Hoe snel dat gaat, verschilt van persoon tot persoon. De achteruitgang gaat soms heel geleidelijk, bij anderen is de aandoening progressiever.

Het progressieve karakter van PSMA kan emotionele problemen met zich meebrengen.
Men wordt keer op keer geconfronteerd met de voortschrijdende beperking van bewegingen en wordt daardoor steeds afhankelijker van anderen en van hulpmiddelen.

De lichamelijke afhankelijkheid betekent in toenemende mate een belasting voor de omgeving - partner, gezin of andere betrokken naasten. Ook zij hebben, zeker als ze de verzorging op zich nemen, behoefte aan begrip en steun.