Nonaka spierdystrofieOorzaak en verschijnselen

Nonaka spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. De ziekte komt in verhouding veel voor in Japan, waar de ziekte het eerst beschreven werd, en in sommige delen van het Midden-Oosten en de Verenigde Staten. In Nederland is de ziekte erg zeldzaam.
De naam Nonaka spierdystrofie verwijst naar de Japanse onderzoeker die de ziekte in de jaren tachtig van de vorige eeuw uitgebreid beschreef.
De ziekte wordt ook erfelijke ‘inclusion body’-myositis (IBM type 2), distale myopathie met rimmed vacuoles of GNE-myopathie genoemd. Die termen verwijzen naar de oorzaak van de ziekte of de veranderingen in de spiercellen bij deze aandoening.

Mensen met Nonaka ervaren de eerste verschijnselen vaak op jongvolwassen leeftijd, meestal tussen de twintig en dertig jaar. Het opvallendste kenmerk is spierzwakte die in bepaalde spieren wél en in bepaalde spieren juist niet aanwezig is. De verdeling hiervan lijkt uniek voor deze ziekte en is als volgt:

• de spieren aan de voorkant van de onderbenen (de schenen) zijn vaak het eerst aangedaan. Het heffen van de voet wordt moeilijk waardoor ook het looppatroon verandert: mensen met de ziekte tillen hun knieën hoger op dan anderen en hun voeten kunnen met een klap op de grond neerkomen (klapvoet);
• later kunnen ook de spieren aan de achterkant van de bovenbenen (de hamstrings) en die van het bekken klachten veroorzaken. Mogelijk is na tien tot twintig jaar na het begin van de ziekte een rolstoel nodig. In mindere mate verzwakken soms ook de spieren van de handen, de vingers of de nek;
• de kracht in de spieren aan de voorkant van de bovenbenen blijft in de meeste gevallen een opvallend lange tijd onaangedaan. De reden daarvoor is niet bekend.

Waarschijnlijk hebben mensen met Nonaka spierdystrofie geen verhoogde kans op aandoeningen van de hart- en ademhalingsspieren.

Nonaka spierdystrofie is erfelijk. De oorzaak ligt in afwijkingen in het GNE-gen op chromosoom 9 van het DNA. Iemand kan de ziekte alleen krijgen als beide ouders drager zijn van dit afwijkende gen. De ziekte komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Dragers van het gen hebben meestal geen klachten. Meer over erfelijkheid

De functie van het GNE-gen

Het GNE-gen is nodig om bepaalde suikers (siaalzuur genoemd) aan te maken. Deze suikers zorgen ervoor dat verschillende eiwitten goed functioneren. Elk van de eiwitten is bij een ander proces betrokken. Als het GNE-gen niet goed werkt, zoals bij Nonaka spierydstrofie het geval is, heeft dit daardoor gevolgen voor verschillende eiwitten en dus processen.
Het GNE-gen komt tot uiting in meerdere organen. Het is niet duidelijk waarom bij Nonaka alleen de spieren klachten geven.