Nonaka spierdystrofieDiagnose en behandeling
Diagnose bij Nonaka spierdystrofie
Meestal is een combinatie van verschillende onderzoeken nodig om de diagnose Nonaka spierdystrofie te stellen. Ten eerste kijkt de arts naar het patroon van spieren die wel of niet zijn aangedaan. Daarnaast kan hij vervolgonderzoek laten uitvoeren.
- Bloed- en urineonderzoek: de hoeveelheid van het enzym creatinekinase (ck) in het bloed kan een aanwijzing geven dat het om een spierziekte gaat. Bij Nonaka is de waarde van ck vaak licht verhoogd. De hoeveelheid siaalzuur in het bloed of in de urine kan juist verlaagd zijn.
- EMG-onderzoek: resultaten van een EMG kunnen duiden op verminderde activiteit van de spier.
- Spierbiopt: de spieren van mensen met Nonaka vertonen enkele karakteristieke kenmerken die pas onder de microscoop zichtbaar worden. Voorbeelden zijn lichte tekenen van afbraak of ontsteking en opvallende, scherp omlijnde plekken (in het Engels ‘rimmed vacuoles’, ook wel ‘inclusion bodies’ genoemd). Deze laatste bestaan uit delen van verschillende eiwitten en zij bevatten soms draadachtige structuren. De betekenis ervan is niet bekend.
- Genetisch onderzoek: het vinden van een afwijking in het GNE-gen kan de definitieve diagnose bevestigen. Helaas lukt dit niet altijd.
Meer over siaalzuur en de functie van het GNE-gen bij Oorzaak en verschijnselen
Behandeling van Nonaka spierdystrofie
Er is nog geen genezing mogelijk van Nonaka spierdystrofie. Wel kan er veel gedaan worden om de klachten te verminderen. Revalidatie speelt hierin een belangrijke rol.
Fysiotherapie draagt eraan bij de spieren soepel te houden.
Er is een speciale brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten
U kunt de brochure downloaden en zelf aan uw fysiotherapeut geven.
Bepaalde hulpmiddelen zoals een voetorthese kunnen de klapvoet verminderen. Een in spierziekten gespecialiseerd ziekenhuis kan u hierover adviseren. Zie de Zorgwijzer
Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog, en dr. R.F. Pangalila, kinderrevalidatiearts.
Folder over distale spierdystrofieën
Een samenvatting van de informatie vindt u in de folder.
Wetenschappelijk onderzoek
Op dit moment is medicijnontwikkeling in volle gang. Wetenschappers kijken onder andere naar het effect van het toedienen van siaalzuur als medicijn en naar gentherapie. De eerste resultaten zijn wisselend maar ook hoopvol. Toch zal het vermoedelijk nog jaren duren voordat er daadwerkelijk medicijnen op de markt komen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
