Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metNonaka spierdystrofie
Synoniem
Nonaka myopathie · Distale myopathie met rimmed vacuoles · Erfelijke ‘inclusion body’-myopathie (IBM type 2) · GNE-myopathie · Early adult onset distal myopathy type 1
Nonaka spierdystrofie begint vaak op jongvolwassen leeftijd. Kenmerkend is een unieke verdeling van spierzwakte.
Wat is Nonaka spierdystrofie?
Nonaka spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. In Nederland is de ziekte erg zeldzaam. De term 'Nonaka' verwijst naar de naam van de Japanse onderzoeker die de ziekte in de jaren tachtig van de vorige eeuw uitgebreid beschreef.
Andere namen voor deze ziekte ziekte zijn distale myopathie met rimmed vacuoles of erfelijke ‘inclusion body’-myopathie (IBM type 2).
Oorzaak en verschijnselen
De verschijnselen van Nonaka spierdystrofie beginnen vaak op jongvolwassen leeftijd. De ziekte wordt gekenmerkt door een unieke verdeling van spierzwakte: bepaalde spieren zijn al vroeg aangedaan en andere juist niet.
Nonaka spierdystrofie is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het DNA. De genetische afwijking heeft gevolgen voor veel verschillende lichaamsbouwstoffen.
Meer over Nonaka, oorzaak en verschijnselen
Folder over distale spierdystrofieën
Nonaka hoort bij de distale spierdystrofieën: een groep spierziekten met enkele vergelijkbare kenmerken. Meer over de groep distale spierdystrofiëen
er is ook een folder over distale spierdystrofieën (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Nonaka is zeer zeldzaam; vermoedelijk hebben enkele mensen in Nederland deze ziekte
- Nonaka spierdystrofie is een erfelijke ziekte
- Nonaka begint meestal op jongvolwassen leeftijd
- Nonaka hoort bij de distale spierdystrofieën
- De Japanse onderzoeker Nonaka is de naamgever van deze ziekte
Diagnosestelling en behandeling bij Nonaka spierdystrofie
Bij het stellen van de diagnose zal een arts eerst kijken naar welke spieren wel en welke niet zijn aangedaan. Ook kan hij bepaalde onderzoeken uitvoeren.
Genezing van Nonaka myopathie is op dit moment (nog) niet mogelijk. Een revalidatiebehandeling kan veel te bieden hebben.
Meer over diagnosestelling en behandeling bij Nonaka spierdystrofie
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
