Niet-dystrofische myotonieDiagnose en behandeling
Hoe wordt de diagnose niet-dystrofische myotonie gesteld?
Spierstijfheid kan meestal worden vastgesteld via een neurologisch onderzoek door een neuroloog. Door het langdurig sluiten van de ogen of vuisten gevolgd door het zo snel mogelijk openen hiervan kan de spierstijfheid worden opgewekt.
Om niet-dystrofische myotonie te onderscheiden van andere myotone aandoeningen (als myotone dystrofie) is er aanvullend onderzoek nodig, zoals het meten van de elektrische activiteit van de spieren via elektromyografisch onderzoek (naald-EMG) en bloedonderzoek.
Bij het grootste deel van de mensen met niet-dystrofische myotonie kan bij DNA-onderzoek van het bloed (onderzoek van het erfelijk materiaal) een mutatie worden aangetoond in het chloorkanaalgen of het natriumkanaalgen. De uitslag van zo´n onderzoek is soms pas na zes maanden beschikbaar.
Behandeling van niet-dystrofische myotonie
De ziekte kan niet genezen worden. In veel gevallen zorgen de klachten voor belemmeringen in dagelijkse activiteiten en vermindering van de kwaliteit van leven. Bij ernstige klachten worden soms medicijnen voorgeschreven zoals mexiletine, kinine, procaïnamide of fenytoïne. Meestal wordt mexiletine toegepast, een middel dat in Nederland op dit moment alleen via de internationale apotheek verkrijgbaar is. De eigen apotheek kan het daar bestellen. Meestal wordt dit in Nederland niet-geregistreerde middel niet vergoed. Sommige verzekeringen vergoeden wel als er een brief met een aanbeveling van de behandelend arts is.
Mexiletine blokkeert de natriumkanalen in het spiervezelmembraan. Het lijkt erop dat hierdoor een beter evenwicht ontstaat, waardoor de spier minder de neiging heeft zich samen te trekken. Mensen met niet-dystrofische myotonie reageren goed op behandeling met mexiletine. Bij een juiste dosering heeft mexiletine weinig bijwerkingen. Toch is de werking van mexiletine bij niet-dystrofische myotonieën nog niet onomstotelijk bewezen waardoor vergoeding veelal uitblijft.
Er is een speciale brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten
U kunt de brochure downloaden en zelf aan uw fysiotherapeut geven.
Let op bij narcose; neem voorzorgsmaatregelen
Mensen met niet-dystrofische myotonie hebben een verhoogde kans op ernstige complicaties (verstijvingen, spierafbraak en temperatuurstijging) als reactie op bepaalde medicijnen die worden gebruikt voor verdoving tijdens een operatie. Daarom moet u in geval van een operatie altijd uw chirurg en anesthesist op de hoogte brengen als u deze aandoening hebt of deze bij u in de familie voorkomt.
Ook uw gynaecoloog en verloskundige moeten dit weten aangezien er altijd een kans bestaat dat zwangerschap eindigt in een keizersnede. Ook wordt aangeraden een kaartje bij u te dragen met daarop aangegeven dat u deze aandoening heeft. Zo zal ook in een spoedsituatie hier rekening mee gehouden kunnen worden.
Adviseurs: drs. B. Stunnenberg, neuroloog in opleiding; dr. G. Drost, dr. J. Trip en prof. B. van Engelen, neurologen
Wetenschappelijk onderzoek
In Nederland is in januari 2014 een tweede medicatiestudie naar de werking van mexiletine bij niet-dystrofische myotonie van start gegaan in het Radboud UMC. In deze studie krijgen dertig patiënten meerdere perioden zowel mexiletine als een placebo voorgeschreven om zo het effect van mexiletine op de spierstijfheid te testen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
