Nemaline myopathieVragen en antwoorden

Nemaline myopathie is een aangeboren spierziekte. In de spiervezels worden draad- en staafvormige structuren aangetroffen, die er niet thuishoren. Deze worden 'nemaline' of 'rods' genoemd.
De ernst van nemaline myopathie verschilt sterk van persoon tot persoon. Ook het begin van de symptomen kan variëren. De vroege, meest ernstige, vorm doet zich bij baby's voor. Er is ook een vorm die tijdens de eerste levensjaren tot uiting komt en een vorm die bij volwassenen tot uiting komt.

De ziekte berust op een afwijking in het erfelijk materiaal, het DNA. Er zijn recent verschillende genen ontdekt die met de diverse vormen van nemaline myopathie in verband worden gebracht. Deze genetische afwijkingen leiden tot afwijkingen in verschillende spiereiwitten. Het is nog niet helemaal duidelijk hoe deze afwijkende eiwitten spierzwakte veroorzaken.

U bent niet de enige, maar de ziekte is wel zeldzaam en wordt bij nog geen één op de vijftigduizend baby's vastgesteld.
Spierziekten Nederland heeft enkele tientallen leden met deze aandoening. U kunt via de vereniging contact leggen met andere leden.

Bij de vroege vorm is de baby bij de geboorte vaak al slap en zwak en kunnen er ernstige problemen zijn met de ademhaling en met zuigen en slikken. Bij een andere, ernstige vroege vorm bij de geboorte kan er een verkromde stand zijn van handen en voeten.
Andere symptomen op oudere leeftijd (bij kinderen en volwassenen) zijn gelaatsafwijkingen, een hoog verhemelte en skeletafwijkingen zoals een 'kippenborst' en een kromming van de wervelkolom.

De spieren in het gezicht worden dikwijls aangetast. De spierzwakte uit zich onder andere in loopstoornissen. De ziekte kan zich ook later in de kindertijd of zelfs pas bij volwassenen openbaren. De symptomen ontwikkelen zich dan langzamer dan bij de vroege vorm en blijven soms beperkt.
Gehoor, gezichtsvermogen en intelligentie worden niet aangetast.

Op dit moment bestaat er geen behandeling of medicatie die de ziekte kan genezen. Wel kan de hulp worden ingeroepen van een gespecialiseerd revalidatieteam, bestaande uit revalidatiearts en diverse paramedici en hulpverleners zoals fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut, orthopedagoog en maatschappelijk werker. U vindt de gespecialiseerde teams via de Zorgwijzer.
Fysiotherapie kan klachten beperken of voorkomen. Het doel van fysiotherapie is de spieren zo soepel mogelijk te houden. Ook een goede houding is belangrijk om scoliose te voorkomen. Soms gebruikt men rechthouders of spalken om de houding te corrigeren. Hierbij kan de ergotherapeut adviseren.

Zowel voor kinderen als voor volwassenen is aan te bevelen om zo actief mogelijk te blijven, maar overbelasting moet worden voorkomen. Daarnaast kunnen antibiotica worden voorgeschreven om bijvoorbeeld luchtweginfecties te bestrijden.

De vroege vorm is waarschijnlijk autosomaal recessief erfelijk bepaald. Beide ouders zijn dan 'drager' van de aandoening, maar zijn zelf niet ziek. Voor ieder van hun kinderen is de kans dat het de ziekte krijgt één op vier (25%).

De vorm die op latere leeftijd ontstaat, erft vaak autosomaal dominant over. Dit betekent dat één van de ouders aan de ziekte lijdt, wellicht in een heel lichte vorm. Bij deze vorm van overerving heeft ieder kind een kans van een op twee (50%) op de ziekte.

Er is ook nog een sporadische vorm, dat wil zeggen een vorm waarbij een overerving van één van beide ouders niet kan worden aangetoond.

Lees hier meer over erfelijkheid.

De aandoening kan zowel in een progressieve als in een niet-progressieve vorm voorkomen. In het algemeen geldt dat naarmate de ziekte vroeger intreedt, deze zich sneller ontwikkelt.

De vroege vorm bij baby´s is meestal sterk progressief: baby´s overlijden vaak voor het eerste levensjaar.

Bij de lichtere en latere vorm ontwikkelt de ziekte zich langzamer. Jongvolwassenen (twintigers en dertigers) kunnen moeilijkheden krijgen bij het lopen en soms helemaal niet meer lopen. In enkele gevallen ontwikkelt de ziekte zich toch nog snel en doen zich ernstige ademhalingsproblemen voor.