Nemaline myopathieOorzaak en verschijnselen

Nemaline myopathie is een zeldzame aangeboren spierziekte. De term nemaline duidt op staafvormige structuren die in de spiervezels van mensen met de ziekte worden aangetroffen en die eruitzien als kleine draadjes (nemaline komt van het Griekse woord voor draadje).

De ernstige vorm van nemaline myopathie openbaart zich bij de geboorte en soms al prenataal. Bij deze vorm is de baby bij de geboorte al slap en zwak en kunnen er ernstige problemen zijn met de ademhaling en met zuigen en slikken. Andere symptomen zijn gelaatsafwijkingen, een hoog verhemelte en skeletafwijkingen zoals een ‘kippenborst’ en een kromming van de wervelkolom.

De ziekte kan zich ook later in de kindertijd of zelfs pas bij volwassenen openbaren. De aangezichtsspieren, de arm- en beenspieren en de ademhalingsspieren worden dikwijls aangetast. De symptomen ontwikkelen zich langzamer dan bij de vroege vorm en blijven soms gering.

Nemaline myopathie wordt veroorzaakt door afwijkingen in het erfelijk materiaal, het DNA. Verschillende genen worden met de diverse vormen van nemaline myopathie in verband gebracht.
Afwijkingen in die genen leiden ertoe dat verschillende onderdelen van de spiercel niet of niet goed worden gemaakt. Hierdoor kunnen de spieren minder effectief kracht leveren. Wereldwijd gaat het bij meer dan de helft van de mensen om een afwijking in het NEB-gen. In Nederland is ook relatief vaak een afwijking in het KBTBD13-gen als oorzaak van de ziekte aan te wijzen. Wat er precies misgaat bij de NEB-vorm van nemaline myopathie ziet u in het animatiefilmpje over medicijnontwikkeling bij nemaline myopathie

Overerving

Nemaline myopathie kan via verschillende patronen worden overgedragen. De vroege vorm is waarschijnlijk recessief erfelijk bepaald. Dat houdt in dat een kind de ziekte krijgt als het twee zieke genen erft, een van de vader en een van de moeder. Als beide ouders ‘drager’ zijn van de aandoening, is de kans hierop één op vier (25%). Dragers hebben geen klachten.

De vorm die op latere leeftijd ontstaat, erft vaak autosomaal dominant over. Niet twee, maar één afwijkend gen is in dit geval voldoende om de ziekte te veroorzaken. Een ouder die het afwijkende gen heeft doorgegeven, lijdt vaak zelf ook aan de ziekte, wellicht in een heel lichte vorm. Ieder kind van een ouder met de ziekte heeft 50% kans de ziekte te ontwikkelen. Meer over erfelijkheid

Baby’s met nemaline myopathie zijn door de spierzwakte slap en hebben dikwijls problemen met slikken, zuigen en ademen. Daarnaast zijn er afwijkingen in het skelet zoals een kromming van de wervelkolom, holvoeten en gelaatafwijkingen.

Bij de latere en meestvoorkomende vorm zijn de aangetaste spieren dun en verzwakt. Zichtbare symptomen bij kinderen zijn: hangende oogleden, kwijlen, problemen bij het slikken, struikelen en verzwakte ledematen en romp. De aantasting van de gelaat- en kaakspieren leidt er vaak toe dat patiënten een extreem smal gezicht ontwikkelen met openhangende mond. Zij lopen een grotere kans op infecties van de ademhalingswegen door zwakte van de ademhaling. Soms is traagheid van spieren een symptoom. Hierdoor kunnen patiënten moeite hebben snelle bewegingen te maken, zoals de trap oprennen of touwtjespringen. In sommige gevallen is de hartspier aangedaan (cardiomyopathie). Gehoor, gezichtsvermogen en intelligentie worden niet aangetast.

De aandoening kan zowel in een progressieve als niet-progressieve vorm voorkomen. In het algemeen geldt dat naarmate de ziekte vroeger optreedt, ze zich sneller ontwikkelt.
De vroege vorm bij baby´s is sterk progressief: baby´s met nemaline myopathie overlijden vaak voor het eerste levensjaar.
Bij de lichtere en latere vorm ontwikkelt de ziekte zich langzamer. Jongvolwassenen (twintigers en dertigers) kunnen moeilijkheden krijgen bij het lopen en soms helemaal niet meer lopen.
In enkele gevallen ontwikkelt de ziekte zich toch nog snel en doen zich ernstige ademhalingsproblemen voor.