Myotone dystrofie type 2Oorzaak en verschijnselen

Myotone dystrofie type 2 (MD 2) is een spierziekte die zich uit in spierzwakte en stijfheid in met name de bovenbenen en -armen. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning.

MD 2 is een erfelijke ziekte. Het afwijkende gen dat de ziekte veroorzaakt (ZNF9), ligt op chromosoom 3.
De ziekte wordt autosomaal dominant overgedragen, dat wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met MD 2 50% kans heeft om deze ziekte ook te krijgen. Meer over erfelijkheid

MD 2 begint tussen het twintigste en zestigste levensjaar. Bij MD 2 is er sprake van spierklachten maar ook andere lichaamsdelen kunnen aangedaan zijn zoals de ogen, het hart, de maag en de darmen.

De spierzwakte in de bovenbenen komt als eerste naar voren bij traplopen of opstaan.
Door de afnemende kracht in de bovenarmen krijgen mensen met MD 2 moeite met handelingen boven het hoofd zoals iets uit een kastje pakken of haren kammen.
Er kan ook krachtverlies in de handen en de kauwspieren optreden. De mate van de spierzwakte kan per periode wisselen.
Spierstijfheid doet zich met name voor na een periode van rust en dan vooral in de bovenbenen en -armen, de handen en de nek. Kou kan de stijfheid verergeren.
Veel voorkomende klachten zijn een stekende, zeurende pijn en vermoeidheid.
Staar kan op relatief jonge leeftijd, voor het vijftigste levensjaar ontstaan waardoor men slechter ziet.
Naast deze symptomen kunnen klachten in andere organen optreden zoals brandend maagzuur, darmkrampen, obstipatie of diarree en hartkloppingen.

De klachten kunnen per patiënt - en ook bij de aangedane personen binnen één familie - sterk verschillen. Dat geldt ook voor de volgorde waarin de klachten ontstaan.
De ernst van de klachten neemt meestal langzaam toe.

MD 2 gaat zelden gepaard met verstandelijke stoornissen.