Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMyotone dystrofie type 2 (MD 2)
Synoniem
Proximale myotone myopathie (PROMM)
Bij MD 2 zijn de spieren maar soms ook andere lichaamsdelen aangedaan.
Wat is MD 2?
Myotone dystrofie type 2 (MD 2), ook wel proximale myotone myopathie (PROMM) genoemd, is een spierziekte die zich uit in spierzwakte en stijfheid in met name de bovenbenen en -armen. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning.
MD 2 is erfelijk en begint tussen het twintigste en zestigste levensjaar. Er is sprake van stijfheid en spierzwakte, maar er zijn vaak ook problemen met ogen, hart, maag en darmen.
Meer over oorzaak en verschijnselen van MD 2
Folder over MD 2
Een samenvatting van de informatie over MD 2 vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- MD 2 is een zeer zeldzame ziekte
- In Nederland komt MD 2 slechts enkele tientallen mensen voor
- MD 2 is erfelijk
- Het is belangrijk uw chirurg en anesthesist te melden dat u MD 2 hebt wanneer u onder narcose moet
Diagnose en behandeling bij PROMM
De neuroloog kan verschillende onderzoeken uitvoeren om de diagnose te stellen.
Er is nog geen genezing mogelijk; een aantal klachten kan wel worden behandeld.
Een goede professionele begeleiding door gespecialiseerde hulpverleners is belangrijk. Er zijn medicijnen die de spierpijn verlichten. Een fysiotherapeut kan de spierklachten helpen verminderen. Voor de hartritmestoornissen wordt soms een pacemaker geplaatst. Een regelmatige controle door de cardioloog is belangrijk.
Meer over diagnose en behandeling
Leestip
Het Radboudumc maakte een brochure met uitgebreide informatie over MD 2.
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
MD-registratie
Help onderzoekers meer te weten te komen over MD
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
