Myotone dystrofie type 1 (MD 1)

Myotone dystrofie (MD) heet ook ziekte van Steinert of myotone dystrofie type 1. Het is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 8000 mensen heeft deze aandoening, maar dit verschilt per bevolkingsgroep. Mensen met MD hebben stijve spieren die langzaam ontspannen (myotonie) en spieren die steeds zwakker worden (dystrofie). Niet alleen de spieren, maar ook andere organen kunnen problemen geven. Daarnaast voelen mensen met MD zich vaak futloos en moe en hebben ze meer slaap nodig. Bij kinderen kan MD zorgen voor leer- en gedragsproblemen.

Het duurt vaak jaren voordat mensen merken dat er iets mis is. De klachten verschillen per persoon en per type MD. Daardoor herkennen artsen soms niet direct dat het om dezelfde ziekte gaat binnen een familie.

• Milde vorm: de ziekte wordt vaak pas ontdekt als een kind uit de familie de volwassen vorm blijkt te hebben.
• Volwassen vorm: spieren worden langzaam zwakker. In het begin zijn er vaak vage klachten zoals moeheid, buikpijn en slikproblemen. Dit kan jaren duren voordat de ziekte wordt herkend.
• Kindervorm: problemen worden meestal duidelijk als een kind moeite heeft met leren op de basisschool.
• Congenitale vorm (bij baby’s): de spierzwakte is al direct na de geboorte zichtbaar.

Een neuroloog stelt de diagnose door te kijken naar typische klachten, zoals stijve spieren en spierzwakte in het gezicht, de nek, armen en benen. De ziekte kan worden bevestigd met een spieronderzoek (EMG) of met DNA-onderzoek. Een klinisch geneticus (specialist in erfelijke ziekten) kan ook de diagnose stellen, bijvoorbeeld als er familieonderzoek wordt gedaan.

Meer informatie over diagnose en behandeling vind je op de website van het MD-expertisecentrum.

Andere namen voor deze ziekte zijn:

• Ziekte van Steinert
• Ziekte van Curschmann-Steinert
• Dystrophia myotonica
• Dystrofische myotonie

In Nederland wordt de naam myotone dystrofie het meest gebruikt. Myotonie betekent dat spieren te langzaam ontspannen. Dystrofie betekent spierzwakte.

Ja, MD is een erfelijke ziekte. Elk kind van een ouder met MD heeft 50% kans om de ziekte te krijgen. De ziekte komt door een fout in een gen op chromosoom 19. Als MD in de familie voorkomt en je wilt kinderen, is het verstandig om advies te vragen bij een specialist in erfelijke ziekten (klinisch geneticus). Dit is ook belangrijk als je zelf nog geen of weinig klachten hebt.

Lees meer over erfelijkheid bij onze thema’s

De prognose is sterk afhankelijk van het type MD. Meestal neemt de spierzwakte langzaam toe.
De kenmerkende futloosheid, slaperigheid, gebrek aan initiatief en de maag- en darmproblemen bij volwassenen hebben een grote invloed op het dagelijks leven van patiënt en partner.

Hieronder vind je de belangrijkste vroege en late verschijnselen per type MD. Er zijn nog veel meer verschijnselen te noemen.

Er is geen geneesmiddel voor myotone dystrofie. Wel kunnen sommige klachten behandeld worden. Bijvoorbeeld:

• hangende oogleden zijn te corrigeren met een operatie;
• darmproblemen en extreme slaperigheid kunnen met medicijnen worden behandeld.

Ook kunnen verschillende specialisten helpen. Bijvoorbeeld: een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist en maatschappelijk werker.

Ja, er is een medicijn genaamd modafinil (Modiodal®). Dit helpt tegen de neiging om veel te slapen, maar niet tegen vermoeidheid.

Ja, ongeveer de helft van de mensen met MD heeft dagelijks pijn. Dit komt vaker voor dan bij mensen zonder MD.

Veelvoorkomende pijnklachten:

• 25% spierpijn
• 14% rugpijn
• 8% gewrichtspijn
• 6% hoofdpijn
• 4% buikpijn

De meest voorkomende pijn zit in de onderrug, bovenbenen, schouders en buik.

Pijn bij MD heeft geen directe link met leeftijd, spierzwakte of vermoeidheid. Dit betekent dat pijn en vermoeidheid twee aparte problemen zijn bij MD. Veel mensen met MD ervaren beide klachten.

Lees meer over pijn en pijnbehandeling

Ja, tijdens de zwangerschap kunnen problemen ontstaan, zoals te veel vruchtwater of zwakke weeën. Daarom is het belangrijk dat een gynaecoloog de zwangerschap begeleidt en dat de bevalling in een ziekenhuis plaatsvindt.

Bekijk voor meer informatie ook de brochure Kinderwens bij een spierziekte.

Je kunt een ooglidcorrectie laten doen. Maar de oogleden kunnen later weer gaan hangen. Een andere optie is een ptosisbril. Deze bril helpt om de oogleden omhoog te houden.

Ja, dit kan. Rond de elfde week van de zwangerschap kan een vlokkentest laten zien of het kind de aanleg voor de ziekte heeft. Als dat zo is, kunnen de aanstaande ouders eventueel besluiten de zwangerschap af te breken.

Stamcelonderzoek is nog in ontwikkeling. Er zijn grote verwachtingen, maar het is nog niet duidelijk of stamcellen echt kunnen helpen bij MD.

• Stamcellen kunnen spiercellen maken, maar we weten nog niet hoeveel en of ze goed werken.
• De donor (bijvoorbeeld een broer of zus) moet voor een kwart genetisch overeenkomen.
• Stamceltherapie bestaat nog niet voor MD.

Opslag is dus een soort verzekering zonder garantie. Opslaan kan alleen bij commerciële bedrijven is duur. De Universitair Medische Centra betalen hier niet voor.

Ja, kinderen met MD kunnen moeite hebben met leren en met sociale contacten. Ook kunnen ze last hebben van vermoeidheid, spraakproblemen en spierzwakte. Het is goed om de school te informeren over MD, zodat ze hier rekening mee kunnen houden. Je kunt informatie geven van Spierziekten Nederland of advies vragen bij Kempenhaeghe. Een kinderarts of kinderneuroloog kan een verwijzing geven.

Ja, in de meeste gevallen wordt de ziekte ernstiger en begint deze op jongere leeftijd. Dit komt doordat het MD-gen groter wordt bij iedere generatie.

Voorbeeld binnen een familie:

• Oma of opa: alleen last van staar (milde vorm).
• Vader of moeder: spierzwakte, myotonie, extreme slaperigheid en darmproblemen (volwassen vorm).
• Kind: leer- en spraakproblemen (kindervorm).
• Baby: ernstige ademhalings- en slikproblemen bij de geboorte (congenitale vorm).

Mensen met MD zijn extra gevoelig voor bepaalde narcosemiddelen, pijnstillers en spierverslappers. Dit kan leiden tot problemen met de ademhaling en het hart tijdens een operatie. Daarom is het heel belangrijk om de anesthesist van tevoren te waarschuwen. Tijdens en na de operatie moeten ademhaling en hartfunctie minimaal twee dagen goed gecontroleerd worden. Als het mogelijk is, kan een lokale verdoving veiliger zijn dan narcose.

• Hart: er kunnen zich hartritmestoornissen voordoen. Geregeld ECG-onderzoek is aan te bevelen.
• Longen: na verslikken kan een longontsteking ontstaan. Deze kan worden behandeld met antibiotica.
• Maag en darmen: je kan last hebben van problemen met slikken, diarree en/of obstipatie en galstenen.
• Huid: kaalheid bij mannen (en in mindere mate bij vrouwen).
• Ogen: grijze staar.
• Hersenen: traagheid, initiatiefloosheid, slaperigheid, verstandelijke handicap (bij kindervorm kinder type en congenitale vormtype).

Er kan ook sprake zijn van suikerziekte en van hormonale stoornissen die leiden tot onvruchtbaarheid bij de man en onregelmatige menstruatie bij de vrouw.

PROMM is een erfelijke ziekte die veel lijkt op myotone dystrofie. PROMM wordt daarom meestal MD 2 genoemd. Het gen voor PROMM ligt op een ander chromosoom. Een aantal ziektes van natrium-, kalium-, calcium- en chloorkanalen (de zogenaamde ‘non-dystrofische myotonieën’) leiden – net als myotone dystrofie – tot spierkramp (myotonie) en soms spierzwakte. Maar daarmee houdt de overeenkomst met myotone dystrofie  op. De andere verschijnselen die kenmerkend zijn voor MD doen zich bij deze ziektebeelden niet voor.