Myofibrillaire myopathieDiagnose en behandeling

Een combinatie van verschillende onderzoeken geeft voldoende informatie voor een arts om de diagnose te stellen. De belangrijkste onderzoeken zijn:

• lichamelijk onderzoek en anamnese. De arts kijkt welke spieren zijn aangedaan en vraagt in het gesprek (de anamnese) onder andere of de ziekte in de familie voorkomt;
• EMG. Op basis van elektrische signalen meet de arts de activiteit van de spieren en de zenuwen. Hiermee kan een aandoening van de zenuwen worden uitgesloten. Als de spieractiviteit verminderd is, kan de arts nog niet precies zeggen om welke spierziekte het gaat;
• spierbiopt. De arts bekijkt een klein stukje van de spieren (een biopt) met een microscoop. De structuur van het weefsel of het voorkomen van bepaalde chemische verbindingen kunnen uitsluitsel bieden;
• DNA-onderzoek. Bij ongeveer de helft van de mensen met myofibrillaire myopathie kan men met genetisch onderzoek achterhalen welke genafwijking de oorzaak is van de ziekte.

Er is op dit moment geen genezing mogelijk van myofibrillaire myopathie. Dit betekent niet dat er niets aan de klachten te doen valt. De hartfunctie moet regelmatig gecontroleerd worden, zodat behandeling op tijd kan beginnen. Soms is een ICD (inwendige defibrillator) of pacemaker nodig. Zo nodig kan (nachtelijke) ademhalingsondersteuning problemen met ademen en hoesten verminderen.
Een spierziekterevalidatieteam bestaande uit verschillende hulpverleners kan helpen bij de spierproblemen. Fysiotherapie is belangrijk om de spieren soepel te houden. Hulpmiddelen kunnen het dagelijks leven vergemakkelijken.

Er is een speciale brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten
U kunt de brochure downloaden en zelf aan uw fysiotherapeut geven.