Myoclonus epilepsie met ragged red fibersOorzaak en verschijnselen

MERRF wordt veroorzaakt door een fout in het DNA (erfelijk materiaal) van de mitochondriën. Mitochondriën bevinden zich in vrijwel alle cellen van ons lichaam. Zij zorgen voor de aanmaak van energie die nodig is voor de stofwisseling en vervullen daarnaast vele andere functies. Mitochondriën hebben een eigen stukje DNA. Een verandering in dit DNA zorgt ervoor dat de mitochondriën hun werk minder goed kunnen doen. Een fout in het mitochondrieel DNA wordt alleen doorgegeven via de moeder.

Door de fout verloopt de aanmaak van energie niet goed. Daardoor is er te weinig energie beschikbaar in organen die juist veel energie nodig hebben zoals de hersenen, de spieren, de ogen en de oren. Dit leidt tot klachten in deze organen. Een cel bevat tientallen tot honderdtallen mitochondriën, waarbij sommige mitochondriën wel de verandering in het DNA bevatten en andere niet. Die verdeling is verschillend per cel en per orgaan. De klachten zijn daardoor heel uiteenlopend, zelfs bij mensen van dezelfde familie. Meer over erfelijkheid

Het eerste verschijnsel bij MERRF is progressieve myoclonische epilepsie: kortdurende, schokkende bewegingen van de armen, de benen of het hele lichaam. Een dergelijke epileptische aanval kan ook langer duren en ertoe leiden dat iemand flauwvalt.
Andere mogelijke verschijnselen zijn spierzwakte, stoornissen in het evenwicht en in bewegen en snel optredende vermoeidheid. Ook dementie kan een verschijnsel zijn van MERRF. Verder kan er sprake zijn van een kleine gestalte, gehoorverlies, verzuring in het bloed, hartproblemen, abnormale vetophopingen (lipomen) en oogproblemen.

De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd toenemen. Hoe de ziekte zich ontwikkelt, is onzeker. De levensverwachting is sterk verkort. Kinderen overlijden vaak als gevolg van een complicatie zoals een longontsteking of hartproblemen. Hoe minder DNA is aangetast en hoe later de ziekte zichtbaar wordt, hoe hoger de levensverwachting.