Muscle-eye-brain disease & Fukuyama spierdystrofieVerschijnselen van MEB en Fukuyama

Verschijnselen van zowel muscle-eye-brain disease (MEB) als Fukuyama spierdystrofie zijn spierzwakte (hypotonie), slechtziendheid, een afwijkende hersenstructuur, een waterhoofd en een verstandelijke beperking. De spierzwakte en slechtziendheid kunnen toenemen bij het ouder worden.
Verder kan er bij MEB sprake zijn van spraakproblemen en myoclone epilepsie (een vorm van epilepsie met kortdurende schokken in een lichaamsdeel).

Van Fukuyama spierdystrofie zijn daarnaast de volgende verschijnselen bekend: een korte schedel, een hoog gehemelte, overmatige beharing, uítstekende hielen, een aangeboren hartafwijking, een ontbrekende of sterk afwijkend gevormde anus, toenemende verstijving van de gewrichten en een vertraagde motorische ontwikkeling.

De levensverwachting is net als bij het Walker-Warburg syndroom verkort. Sommige kinderen met MEB of Fukuyama spierdystrofie bereiken een volwassen leeftijd, maar een leeftijd boven de dertig jaar is zeldzaam.