Muscle-eye-brain disease & Fukuyama spierdystrofieDiagnose en behandeling bij MEB en Fukuyama

Verschillende onderzoeken bieden samen genoeg informatie om de diagnose muscle-eye-brain disease (MEB) of Fukuyma spierdystrofie te kunnen stellen. Artsen kijken naar de verschijnselen, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast doen zij aanvullend onderzoek:

• ck-onderzoek. De hoeveelheid van het spiereiwit creatinekinase (ck) in het bloed kan een aanwijzing geven dat het om een spierziekte gaat. Als spiercellen worden afgebroken, is deze waarde vaak hoger dan normaal. Dit onderzoek geeft geen definitief uitsluitsel om welke spierziekte het gaat;
• spierbiopt. Onder verdoving neemt de arts een stukje spier weg om dit vervolgens met de microscoop te bekijken. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of algehele narcose. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke tekenen te zien van spierafbraak;
• EMG. Met een elektromyogram meet de arts de werking van de zenuwen en de spieren. Als de spieractiviteit is verminderd, duidt dit op een spieraandoening. De specifieke spierziekte is hiermee niet aan te tonen. Wel kan de arts een aandoening van de zenuwen uitsluiten;
• MRI-scan. Hiermee kan een afwijking van de hersenen worden aangetoond zoals die aanwezig is bij bepaalde vormen van congenitale spierdystrofie;
• DNA-onderzoek. Het wordt steeds eenvoudiger de genetische oorzaken van een spierziekte te achterhalen. Met DNA-onderzoek is soms het specifieke subtype congenitale spierziekte meteen duidelijk. Soms is er geen afwijking vindbaar. Een combinatie van onderzoeken blijft dus nodig.

Er is op dit moment geen genezing mogelijk van muscle-eye-brain disease (MEB) of Fukuyama spierdystrofie. De behandeling is erop gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de klachten en complicaties waar mogelijk te voorkomen. Meerdere zorgverleners zijn hierbij betrokken.

• De behandeling kan het beste gecoördineerd worden door een revalidatiearts.
• Fysiotherapie kan helpen om de ontwikkeling van de spieren te stimuleren en contracturen te voorkomen.
• Een diëtist kan helpen bij een groeiachterstand. Sondevoeding kan in bepaalde gevallen nodig zijn.
• Een logopedist kan advies geven over kauw- en slikproblemen en helpen bij de taalontwikkeling.
• Een oogarts kan helpen bij oogproblemen.

Ademhalingsproblemen worden soms behandeld door ademhalingsondersteuning. Bij epilepsie worden vaak medicijnen voorgeschreven. In het geval van terugkerende long- of blaasontstekingen kan een lage dosis antibiotica nieuwe infecties voorkomen. Bij een waterhoofd kan het plaatsen van een drain nodig zijn: een buisje waardoor het vocht wordt afgevoerd. Bij hartklachten kunnen medicijnen voorgeschreven worden.