Miyoshi spierdystrofieOorzaak en verschijnselen

Miyoshi spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. Het aantal mensen met deze ziekte is zeer klein. In Nederland zijn dit er vermoedelijk enkele tientallen.
De ziekte is in 1986 voor het eerst beschreven in Japan. De naam verwijst naar één van de artsen die daarbij betrokken was. Inmiddels weten we dat de ziekte ook in andere landen voorkomt en dat er meerdere typen van deze ziekte zijn.

De eerste verschijnselen beginnen vaak op jongvolwassen leeftijd. Met name de kuitspieren zijn al vroeg aangedaan. Dit kan leiden tot moeite met het afwikkelen van de voet tijdens het lopen en tot moeite met traplopen, rennen en springen. Daarnaast hebben mensen met deze ziekte soms pijn in de onderbenen.
In de loop van de tijd kunnen de klachten zich uitbreiden naar de bovenbeen- en bilspieren en naar de spieren van de bovenarmen. De handen blijven vaak onaangedaan. Hoe snel de klachten toenemen, verschilt erg van persoon tot persoon. Bij sommigen leidt de ziekte ongeveer vijftien tot twintig jaar na het begin van de eerste verschijnselen tot toenemende moeilijkheden met traplopen en met omhoog komen vanaf de vloer. Een rolstoel kan dan nodig zijn.

Bij enkele typen van Miyoshi spierdystrofie ontstaan de klachten op middelbare in plaats van jongvolwassen leeftijd. De prognose lijkt dan iets gunstiger omdat de klachten ook minder snel verergeren. Mogelijk is de ernst van de spierzwakte ongelijk verdeeld tussen de linker- en rechterkant van het lichaam.

Miyoshi is een erfelijk spierziekte, de oorzaak ligt in het DNA. De ziekte kan ontstaan door veranderingen in het dysferline-gen, een bepaald stukje van het DNA. Meer over erfelijkheid.
Als dit specifieke gen defect is, maakt het lichaam het eiwit dysferline niet meer goed aan. Vandaar dat deze vorm van Miyoshi spierdystrofie soms ook ‘dysferlinopathie’ wordt genoemd. Dysferline speelt vermoedelijk een rol bij het herstellen van de (dagelijkse) schade aan de wand van de spiercellen.

Naast een verandering in het dysferline-gen zijn de laatste jaren ook veranderingen in andere genen beschreven die tot de ziekte kunnen leiden, bijvoorbeeld in het anoctamine-gen. De verschillende typen van Miyoshi onderscheidt men op basis van deze verschillende genetische oorzaken maar hoe die precies tot de ziekte leiden, is nog niet helemaal duidelijk.

Veranderingen in het dysferline- en anoctamine-gen zijn niet alleen bij Miyoshi myopathie beschreven, maar zij komen ook voor bij vormen van een andere spierziekte: respectievelijk limb-girdle spierdystrofie type 2B en 2L. In tegenstelling tot Miyoshi begint limb-girdle spierdystrofie vaak met zwakte in de bekkengordel- en bovenbeenspieren. De verschijnselen van beide aandoeningen overlappen, met name in latere stadia van de ziekte. Meer over limb-girdle spierdystrofie.

Een kind kan alleen Miyoshi myopathie krijgen als beide ouders drager zijn van de verandering in het gen dat de ziekte veroorzaakt. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving. De ziekte komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. Dragers van het gen hebben meestal geen klachten. Meer over erfelijkheid.