Miyoshi spierdystrofieDiagnose en behandeling

Om de diagnose te stellen, kijkt de arts eerst naar de soort klachten en het patroon van de spierzwakte. Het verzwakken en verdunnen van de kuitspieren kan bijvoorbeeld een aanwijzing zijn dat het specifiek om Miyoshi spierdystrofie gaat. Toch zijn vaak meerdere onderzoeken nodig.
De definitieve diagnose wordt meestal gesteld aan de hand van (een combinatie van) de volgende onderzoeken:

• lichamelijk onderzoek: het patroon van welke spieren wél en welke spieren niet zijn aangedaan, kan een eerste aanwijzing geven over de soort spierziekte;
• bloedonderzoek: het stofje creatinekinase (ck) in het bloed is bij deze aandoening vaak vele malen hoger dan normaal, ook vóórdat er klachten zijn. Dit duidt op spierafbraak;
• immunobiochemisch onderzoek: een tekort of afwezigheid van het eiwit dysferline kan een teken zijn van Miyoshi spierdystrofie;
• DNA-onderzoek: zit er inderdaad een foutje in één van de genen die bij de ziekte betrokken kunnen zijn? Dan bevestigt men hiermee de diagnose. Helaas lukt het niet altijd om de precieze genetische oorzaak te achterhalen.

Er is op dit moment geen genezing mogelijk voor Miyoshi spierdystrofie. Dit betekent niet dat er niets aan de ziekte te doen valt. Een revalidatiebehandeling is aan te raden en kan sommige verschijnselen verminderen of u helpen te leren omgaan met de beperkingen. De fysiotherapeut helpt de spieren soepel te houden en verstijvingen van de spieren te voorkomen. De ergotherapeut adviseert over hulpmiddelen die nodig kunnen zijn om actief en mobiel te blijven. Daarnaast is het belangrijk zelf of onder begeleiding van een diëtist te proberen overgewicht te voorkomen.
Voor advies over erfelijkheid, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kunt u terecht bij een klinisch genetisch centrum.