Mitochondriële myopathieVragen en antwoorden

In iedere cel van het lichaam bevinden zich 'energiefabriekjes'. Deze worden mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte werken deze energiefabriekjes niet goed. De grootverbruikers van energie (skeletspieren, hersenen, hart) ondervinden hier vaak de meeste hinder van, maar allerlei andere organen kunnen ook mee gaan doen.
Bij een mitochondriële myopathie zijn de spieren aangedaan door slecht functioneren van deze energiefabriekjes. Er worden zo'n vijfentachtig mitochondriële aandoeningen onderscheiden.
Mitochondriële aandoeningen komen bij één op de achtduizend levendgeborenen voor.

De ernst van de ziekte en de wijze waarop de ziekte zich uit, variëren sterk. Behalve in hersenen en spieren kunnen allerlei andere ziekteverschijnselen voorkomen zoals oogaandoeningen, hartklachten en lever- en nierafwijkingen.
Wanneer spierklachten op de voorgrond treden, spreekt men van een mitochondriële myopathie.

De definitieve diagnose wordt gesteld door een specialist, meestal een neuroloog, in een (academisch) ziekenhuis. U vindt de adressen in de Zorgwijzer.

De diagnose wordt gesteld in een academisch ziekenhuis.
Vaak wordt er eerst een uitgebreid lichamelijk onderzoek gedaan waarvan bijvoorbeeld een (hersen) CT-scan of MRI, een ECG, röntgenfoto's, longonderzoek en een psychologisch onderzoek deel uit kunnen maken.

In het laboratorium wordt meestal begonnen met het meten van metabolieten in bloed en urine. Metabolieten zijn chemische stoffen die tijdens de stofwisseling worden gevormd.
Bij mitochondriële aandoeningen is er echter ook een groot aantal defecten waarvan er niet direct duidelijk is wat er op enzymniveau misgaat. Er worden dan in een spierbiopt bij een meting van de energieproductie afwijkende waarden gevonden of er worden mitochondriën gevonden die wat bouw en structuur betreft afwijkend zijn zonder dat er een defect enzym gevonden wordt.
Een oorzaak voor deze defecten kan dan alleen worden gezocht in het DNA of RNA, iets waar overigens ook bij de andere aandoeningen naar gekeken wordt om de precieze oorzaak van het ontbrekende enzym in de genen op te sporen.

Op dit moment kan alleen ondersteunende behandeling worden gegeven, bijvoorbeeld medicatie: plastabletten als de hartspierfunctie verslechtert of anti-epileptica bij epilepsie. Let op: medicatie kan soms ernstige bijwerkingen hebben bij een mitochondriële aandiening. Download deze lijst voor uw arts en apotheker.

Er zijn grofweg twee soorten erfelijkheid bij mitochondriële ziekten: ziekten veroorzaakt door fouten op het kern-DNA en ziekten veroorzaakt door fouten op het mitochondriële DNA.
Fouten in het kern-DNA worden meestal autosomaal recessief doorgegeven, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn van een gen met daarop een "foute" code. Zij hebben zelf geen klachten omdat ze ook nog een "gezond" gen hebben dat voldoende werkt om een goede energievoorziening te garanderen.
Fouten in het MT-DNA worden overgedragen via de eicel. Dit DNA wordt willekeurig over eicellen verdeeld zodat bij het uitgroeien van een eicel tot een kind niet te voorspellen is hoeveel mitochondriën uiteindelijk fouten zullen bevatten en hoe ernstig de ziekteverschijnselen zijn die deze fouten opleveren.

Lees meer over erfelijkheid.

In Nederland zijn er zo´n vier- à vijfhonderd mensen met een mitochondriële aandoening geregistreerd.

Verondersteld wordt dat een deel van de mitochondriële patiënten niet wordt gediagnosticeerd. Dit heeft onder andere te maken met de grote variatie van deze ziekten. Exacte getallen zijn op dit moment niet bekend. In Europees verband wordt hier momenteel onderzoek naar gedaan. 

In het algemeen is het bij mitochondriële ziekten heel moeilijk een prognose te geven over het verdere verloop van de ziekte. Als de ziekte zich ernstig uit, met ontwikkelingsachterstanden op lichamelijk en verstandelijk gebied op jonge leeftijd, is de prognose meestal slechter. Toch kan ook dan niemand met zekerheid zeggen hoe de ziekte precies zal verlopen en, bijvoorbeeld, hoe oud een kind met deze aandoening kan worden.

Bij oudere kinderen en volwassen patiënten hangt de prognose af van waar het in de mitochondriën precies misgaat en welke klachten er al zijn op het moment dat de diagnose wordt gesteld. Bij het geven van de prognose speelt ook mee hoeveel duidelijkheid er is vanuit de literatuur over mensen die precies dezelfde fout hebben in het mitochondrion.

Beweging is aan te raden, maar over het algemeen is het niet verstandig om telkens iets meer over de grens heen te gaan. Een en ander is ook afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de myopathie. Op dit moment wordt er in en buiten Europa onderzoek gedaan naar het effect van training bij bepaalde mitochondriële DNA-mutaties.

Wetenschappelijk onderzoek suggereert dat een verantwoorde training de algemene conditie kan verbeteren. Omdat er zoveel verschillende genetische varianten zijn van mitochondriële myopathie geldt dit misschien niet voor iedereen. Overleg altijd met een in spierziekten gespecialiseerde revalidatiearts wanneer u uw spieren wilt gaan trainen. Een fysiotherapeut kan voor u een verantwoord trainingsschema maken.

Wanneer de diagnose mitochondriёle aandoening bij u is gesteld, bestaat de kans dat u medicatie krijgt voorgeschreven om bepaalde klachten te behandelen. Tot nu toe is er geen behandeling voor mitochondriёle aandoeningen, dat wil zeggen: er bestaan geen therapieёn die het primaire probleem, het energietekort, oplossen. Wel is het mogelijk klachten te bestrijden met een specifiek op die klacht gerichte behandeling. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Voorbeelden: een mitochondriёle aandoening kan zich uiten in epilepsie. Het is dan mogelijk de epilepsie te behandelen met anti-epileptica. In het geval van cardiomyopathie (hartspieraandoening) kan medicatie worden gegeven om het hart te ondersteunen in zijn functie.
U kunt ook blootgesteld worden aan medicatie doordat u een ingreep of onderzoek onder narcose moet ondergaan.

Het is van groot belang dat u zich realiseert dat bij mensen met een mitochondriёle aandoening bepaalde medicatie vaker tot nadelige gevolgen en (ernstige) bijwerkingen kan leiden.

De oorzaak voor het grotere risico van ongewenste effecten van bepaalde medicatie bij mitochondriёle aandoeningen komt over het algemeen neer op een negatief effect van het medicijn zelf op de al slechter functionerende mitochondriёn.

Voorbeeld: bepaalde medicijnen geven een verlaagde activiteit van complex I of complex V van de ademhalingsketen, andere zorgen voor veranderingen in het mitochondriёle DNA. Per medicijn is het verschillend of een eenmalige dosering al voor ongewenste effecten kan zorgen of dat een langdurige behandeling risico’s oplevert. Ook kan het zijn dat alleen bepaalde doseringen risicovol zijn (lage of juist hoge doseringen).

De (groepen van) medicijnen waarvan bekend is dat er een verhoogde kans op nadelige effecten bij een patiënt met een mitochondriёle aandoening kan bestaan, staan weergegeven in de tabel. Het voert te ver om alle medicatie en de bijbehorende details op te sommen, daarom is er voor gekozen alleen de medicatie die relatief vaak wordt voorgeschreven specifiek te benoemen. Via de referenties kunnen specifieke gegevens worden nagezocht.

Een lijst met medicijnen waarbij extra voorzichtigheid geboden is, staat ook op de website van International Mito Patients.

Om ongewenste (ernstige) situaties te voorkomen, dient u aan iedere behandelend arts en apotheker door te geven dat bij u een mitochondriёle aandoening is vastgesteld. Er kan dan door het behandelend team een weloverwogen keuze worden gemaakt indien medicatie voorgeschreven wordt.

Adviseurs: drs. M.C. de Vries, prof.dr. J. Smeitink