Mitochondriële myopathieOorzaak, verschijnselen, vormen

In iedere cel van het lichaam bevinden zich ‘energiefabriekjes’. Deze worden mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte functioneren deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie.

Met de omschrijving ‘mitochondriële myopathie’ wordt een groep van ziekten aangeduid waarbij de energievoorziening van de spier verstoord is. Daar mitochondriën in vrijwel alle cellen en weefsels van het lichaam voorkomen, kan een fout hierin aanleiding geven tot problemen van alle weefsels en organen.

Bij een mitochondriële myopathie zijn de spieren aangedaan. Bij een mitochondriële encephalomyopathie zijn de hersenen en de spieren aangedaan.

De ernst van de ziekte en de wijze waarop de ziekte zich uit, varieert sterk. Behalve in hersenen en spieren kunnen allerlei andere ziekteverschijnselen voorkomen zoals oogaandoeningen, hartklachten en lever- en nierafwijkingen.
Wanneer spierklachten op de voorgrond treden, spreekt men van een mitochondriële myopathie.

Het mitochondrion is de energiecentrale van de cel. Stoffen uit suiker en vet worden hier met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt ervoor dat het lichaam functioneert en laat bijvoorbeeld de spieren bewegen.

Als de energiecentrale niet goed werkt, functioneert het lichaam niet goed.
De slechte werking van het mitochondrion, de energiecentrale, vindt zijn oorzaak in het erfelijk materiaal, het DNA. Er kan een fout zitten in het celkern-DNA of in het mitochondrieel DNA. In beide gevallen werkt de energievoorziening niet goed.

De meeste mitochondriële myopathieën zijn erfelijk. Zelden is er sprake van een niet-erfelijke afwijking. De ziekte kan zowel overgedragen worden via de moeder (bij een fout in het mitochondriële DNA) als via beide ouders (bij een fout in celkern-DNA).

Mitochondriële myopathie is een verzamelnaam van verschillende ziekten. In alle gevallen zijn de spieren aangedaan.
De symptomen die zich voordoen, variëren sterk, evenals de ernst van de verschijnselen. Zo hebben patiënten last van spierzwakte en -slapte in de skeletspieren.
Andere spierklachten zijn kramp, vermoeidheid en snelle uitputting. Ook de hartspier kan verzwakt zijn. De oogspieren zijn vaak verlamd wat kan leiden tot een hangend ooglid, blindheid of staar.

Andere verschijnselen zijn aandoeningen in de hersenen en het zenuwstelsel zoals toevallen, doofheid of evenwichtstoornissen. Ook kan er sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand of van nierafwijkingen. Er komen allerlei verschillende combinaties van deze verschijnselen voor.

De leeftijd waarop mitochondriële myopathie zich openbaart, verschilt sterk. De ziekte uit zich soms al vlak na de geboorte maar kan ook pas op latere leeftijd optreden.
Soms kan een kind bij de geboorte al ernstig ziek zijn, het is dan erg slap en het bloed is sterk verzuurd.
Vaak gaan patiënten geleidelijk achteruit, maar de ziekte kan ook stabiel zijn. Soms is sprake van een geleidelijke verbetering. Het verloop is vaak moeilijk of niet voorspelbaar.

Vormen van mitochondriële myopathie zijn: het Kearns-Sayre syndroom (KSS), Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS), mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS) en myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF).

Deze indeling is gebaseerd op ziekteverschijnselen. Daarnaast is er een biochemische indeling op basis van deficiënties van enzymen of enzymcomplexen.
Tot slot worden mitochondriële myopathieën steeds vaker ook beschreven op basis van DNA-afwijkingen.