Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMitochondriële myopathie
Bij mitochondriële myopathieën zijn de ‘energiefabriekjes’ verstoord en dat veroorzaakt een verstoorde energievoorziening van de spieren.
Wat is mitochondriële myopathie?
In iedere cel van het lichaam bevinden zich ‘energiefabriekjes’, mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte werken deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie.
‘Mitochondriële myopathie’ bestaat uit een groep ziekten waarbij de energievoorziening van de spier verstoord is.
Oorzaak en verschijnselen
Het mitochondrion is de energiecentrale van de cel. Die energie zorgt ervoor dat het lichaam functioneert en laat de spieren bewegen. Als die energiecentrale niet goed werkt, functioneert het lichaam niet goed. De oorzaak van het slecht functioneren ligt in het erfelijk materiaal, het DNA.
Meer over mytochondriële myopathie, oorzaak en verschijnselen
Folder over mitochondriële myopathie
Een samenvatting van de informatie over deze vorm van myopathie vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Er zijn zo’n 85 mitochondriële aandoeningen
- Mitochondriële aandoeningen komen voor bij één op achtduizend levendgeborenen
- In Nederland zijn vier- à vijfhonderd mensen met een mitonchondriële aandoening geregistreerd
- De meeste mitochondriële myopathieën zijn erfelijk
Diagnose en behandeling bij mitochondriële myopathie
Mitochondriële myopathie is nog niet te genezen. Er wordt wel veel onderzoek naar gedaan. Een fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut kan helpen om de gevolgen van de ziekte te verminderen. Diëten, vitamines en voedingssupplementen kunnen soms uitkomst bieden, evenals het vermijden van stress.
Let op: sommige medicijnen kunnen ernstige bijwerkingen hebben bij een mitochondriële aandoening. Download deze lijst voor uw arts en apotheker.
Meer over diagnose en behandeling
Leestip
In de brochure Mitochondriële spierziekten, Diagnose en behandeling vindt u op veel vragen over deze ziekten een antwoord. Onder meer de verschillende vormen mitochondriële spierziekten, de verschijnselen, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en de behandeling komen uitgebreid aan bod.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze uitgave gratis downloaden via de persoonlijke pagina.
Er is ook een brochure over het omgaan met een mitochondriële spierziekte
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
