Mitochondriële encefalomyopathie, lactaatacidose en 'stroke-like episodes'Vragen en antwoorden
MELAS is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die de hersenen (encefalo) en spieren (myo), maar ook regelmatig andere organen aantast.
Ja, MELAS is een erfelijke ziekte en wordt doorgegeven door de moeder.
MELAS wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. Bij de meeste erfelijke ziekten gaat het om een fout in het DNA van de celkern. Bij MELAS ligt de oorzaak in het erfelijk materiaal van de mitochondriën. Dit zijn de energieleveranciers van de cellen.
Kenmerkend voor MELAS zijn de halfzijdige verlammingen die lijken op een beroerte. Dit kan gepaard gaan met een epileptische aanval, moeite met zien en spreken en een verminderd bewustzijn. De verlamming verdwijnt spontaan, maar er kunnen wel restverschijnselen zijn. Daarnaast kunnen ook andere symptomen optreden.
Wanneer de diagnose mitochondriёle aandoening bij u is gesteld, bestaat de kans dat u medicatie krijgt voorgeschreven om bepaalde klachten te behandelen. Tot nu toe is er geen behandeling voor mitochondriёle aandoeningen, dat wil zeggen: er bestaan geen therapieёn die het primaire probleem, het energietekort, oplossen. Wel is het mogelijk klachten te bestrijden met een specifiek op die klacht gerichte behandeling. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.
Voorbeelden: een mitochondriёle aandoening kan zich uiten in epilepsie. Het is dan mogelijk de epilepsie te behandelen met anti-epileptica. In het geval van cardiomyopathie (hartspieraandoening) kan medicatie worden gegeven om het hart te ondersteunen in zijn functie.
U kunt ook blootgesteld worden aan medicatie doordat u een ingreep of onderzoek onder narcose moet ondergaan.
Het is van groot belang dat u zich realiseert dat bij mensen met een mitochondriёle aandoening bepaalde medicatie vaker tot nadelige gevolgen en (ernstige) bijwerkingen kan leiden.
De oorzaak voor het grotere risico van ongewenste effecten van bepaalde medicatie bij mitochondriёle aandoeningen komt over het algemeen neer op een negatief effect van het medicijn zelf op de al slechter functionerende mitochondriёn.
Voorbeeld: bepaalde medicijnen geven een verlaagde activiteit van complex I of complex V van de ademhalingsketen, andere zorgen voor veranderingen in het mitochondriёle DNA. Per medicijn is het verschillend of een eenmalige dosering al voor ongewenste effecten kan zorgen of dat een langdurige behandeling risico’s oplevert. Ook kan het zijn dat alleen bepaalde doseringen risicovol zijn (lage of juist hoge doseringen).
De (groepen van) medicijnen waarvan bekend is dat er een verhoogde kans op nadelige effecten bij een patiënt met een mitochondriёle aandoening kan bestaan, staan weergegeven in de tabel. Het voert te ver om alle medicatie en de bijbehorende details op te sommen, daarom is er voor gekozen alleen de medicatie die relatief vaak wordt voorgeschreven specifiek te benoemen.
Via de referenties kunnen specifieke gegevens worden nagezocht.
Voorbeeld: de behandeling met een bepaald medicijn is wel mogelijk, maar onder strikte monitoring of de behandeling is absoluut gecontraïndiceerd.
Belangrijker: om ongewenste (ernstige) situaties te voorkomen, dient u aan iedere behandelend arts en apotheker door te geven dat bij u een mitochondriёle aandoening is vastgesteld. Er kan dan door het behandelend team een weloverwogen keuze worden gemaakt indien medicatie voorgeschreven wordt.
Overhandig dit overzicht aan arts en apotheker.
Adviseurs: drs. M.C. de Vries, prof.dr. J. Smeitink
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
