Mitochondriële encefalomyopathie, lactaatacidose en 'stroke-like episodes'Oorzaak en verschijnselen

MELAS wordt veroorzaakt door een fout in het DNA (erfelijk materiaal) van de mitochondriën. Mitochondriën bevinden zich in vrijwel alle cellen van ons lichaam. Zij zorgen voor de aanmaak van energie die nodig is voor de stofwisseling en vervullen daarnaast vele andere functies. Mitochondriën hebben een eigen stukje DNA. Een verandering in dit DNA zorgt ervoor dat de mitochondriën hun werk minder goed kunnen doen. Een fout in het mitochondrieel DNA wordt alleen doorgegeven via de moeder.

Door de fout verloopt de aanmaak van energie niet goed. Daardoor is er te weinig energie beschikbaar in organen die juist veel energie nodig hebben zoals de hersenen, de spieren, de ogen en de oren. Dit leidt tot klachten in deze organen. Een cel bevat tientallen tot honderdtallen mitochondriën, waarbij sommige mitochondriën wel de verandering in het DNA bevatten en andere niet. Die verdeling is verschillend per cel en per orgaan. De klachten zijn daardoor heel uiteenlopend, zelfs bij mensen van dezelfde familie.
Kinderen die al op jonge leeftijd klachten krijgen, hebben vaak meer en ernstiger klachten dan kinderen bij wie de verschijnselen pas op latere leeftijd optreden.

Kenmerkend voor MELAS zijn de ´stroke-like-episodes´, verschijnselen die lijken op een beroerte. Daarbij treedt spontaan halfzijdige verlamming op. Dit kan gepaard gaan met andere verschijnselen, zoals een epileptische aanval, moeite met zien en spreken en een verminderd bewustzijn. De verlamming verdwijnt spontaan, maar er kunnen wel restverschijnselen blijven. Deze restverschijnselen kunnen bij nieuwe ´stroke-like episodes´ toenemen, uiteindelijk leidend tot beschadiging van de hersenen.

Een verhoogde hoeveelheid melkzuur (lactaat) in het bloed kan leiden tot buikpijn, extreme vermoeidheid, spierzwakte en een moeilijke ademhaling. Andere symptomen van MELAS kunnen zijn: verminderde eetlust, hevige hoofdpijn en braken (vergelijkbaar met migraine), suikerziekte, slechthorendheid, hartfalen, een achteruitgang van de geestelijke ontwikkeling en psychische klachten (depressie, psychose). Vaak is sprake van een klein postuur.

De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd toenemen. Hoe de ziekte zich ontwikkelt, is onzeker. De levensverwachting is meestal sterk verkort. Kinderen kunnen overlijden als gevolg van een complicatie zoals een longontsteking of hartproblemen. Hoe minder DNA is aangetast en hoe later de ziekte zichtbaar wordt, hoe beter de levensverwachting.